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Pour la première fois, des gènes prédisposant à l'accident vasculaire cérébral (AVC) ont été identifiés.
L'accident vasculaire cérébral est un accident relativement fréquent, puisque chaque année 150 000 personnes sont touchées en France, avec un taux de décès et de handicap lourd très élevé. Jusqu'à présent, ces attaques cérébrales étaient essentiellement mises sur le compte de l'hypertension, du diabète, de l'hypercholestérolémie, du tabagisme, de l'obésité… Une équipe internationale de chercheurs a découvert pour la première fois deux variations génétiques qui prédisposeraient à ce risque. Ces travaux, publiés mercredi sur le site Internet du New England Journal of Medicine, permettent de mieux comprendre la génèse de cette maladie grave. Et ouvrent de nouvelles perspectives pour la mise au point de thérapeutiques visant à corriger sur le plan moléculaire les anomalies génétiquement programmées.
Pour aboutir à ces conclusions, les chercheurs américains, coordonnés par le département de neurologie de l'université de Boston, ont comparé l'ADN de 1 544 personnes ayant été victimes d'une attaque (1 164 ischémies, 380 hémorragies) avec le génome de 18 058 autres personnes n'ayant jamais eu d'accident vasculaire cérébral. Cela leur a permis de mettre en évidence deux modifications génétiques sur le chromosome 12 au niveau du gène NINJ2 associées à un taux accru d'accident vasculaire. Ainsi chaque copie de cette modification génétique augmente le risque d'accident cérébral ischémique d'environ 30 %. Le gène NINJ2 est impliqué dans les mécanismes d'adhésion moléculaires au niveau des cellules cérébrales. L'altération de ce gène contribuerait à une fragilité accrue des neurones cérébraux
«Associations entre gènes et maladies»
«La découverte de gènes contribuant aux accidents vasculaires cérébraux représentait un défi de taille car il existe de nombreux types d'attaque cérébrale», explique le Dr Christopher O'Donnell, principal conseiller du directeur de recherche sur le génome humain aux Instituts nationaux de la santé (NIH). Les résultats de cette recherche fournissent une preuve solide de l'existence d'un gène jusque-là inconnu prédisposant aux accidents vasculaires cérébraux. D'autres gènes seront probablement mis au jour améliorant nos chances de réduire le nombre des victimes de cette maladie», ajoute-t-il.
Selon le professeur Daniel Cohen, un des meilleurs généticiens français, ce travail est très intéressant : «Cette étude incluant 20 000 personnes est impressionnante. Il n'y a que des enquêtes de cette envergure qui permettent d'observer de telles associations entre des gènes et des maladies, explique-t-il. Il faut remarquer cependant qu'une augmentation de 30 % correspond à un risque faiblement accru. Ce gène n'est sans doute pas le seul à être en cause. Par ailleurs, on sait que les facteurs d'environnement sont importants dans l'attaque cérébrale. Enfin, il est probable que la découverte de telles anomalies génétiques ouvre des perspectives d'avenir pour de nouvelles thérapeutiques.»
Les études génomiques comparatives sont un instrument de recherche relativement nouveau qui permet aux chercheurs de rapidement scanner le génome de nombreuses personnes de manière à détecter des variations génétiques liées à une maladie.
Par le Figaro
L'accident vasculaire cérébral est un accident relativement fréquent, puisque chaque année 150 000 personnes sont touchées en France, avec un taux de décès et de handicap lourd très élevé. Jusqu'à présent, ces attaques cérébrales étaient essentiellement mises sur le compte de l'hypertension, du diabète, de l'hypercholestérolémie, du tabagisme, de l'obésité… Une équipe internationale de chercheurs a découvert pour la première fois deux variations génétiques qui prédisposeraient à ce risque. Ces travaux, publiés mercredi sur le site Internet du New England Journal of Medicine, permettent de mieux comprendre la génèse de cette maladie grave. Et ouvrent de nouvelles perspectives pour la mise au point de thérapeutiques visant à corriger sur le plan moléculaire les anomalies génétiquement programmées.
Pour aboutir à ces conclusions, les chercheurs américains, coordonnés par le département de neurologie de l'université de Boston, ont comparé l'ADN de 1 544 personnes ayant été victimes d'une attaque (1 164 ischémies, 380 hémorragies) avec le génome de 18 058 autres personnes n'ayant jamais eu d'accident vasculaire cérébral. Cela leur a permis de mettre en évidence deux modifications génétiques sur le chromosome 12 au niveau du gène NINJ2 associées à un taux accru d'accident vasculaire. Ainsi chaque copie de cette modification génétique augmente le risque d'accident cérébral ischémique d'environ 30 %. Le gène NINJ2 est impliqué dans les mécanismes d'adhésion moléculaires au niveau des cellules cérébrales. L'altération de ce gène contribuerait à une fragilité accrue des neurones cérébraux
«Associations entre gènes et maladies»
«La découverte de gènes contribuant aux accidents vasculaires cérébraux représentait un défi de taille car il existe de nombreux types d'attaque cérébrale», explique le Dr Christopher O'Donnell, principal conseiller du directeur de recherche sur le génome humain aux Instituts nationaux de la santé (NIH). Les résultats de cette recherche fournissent une preuve solide de l'existence d'un gène jusque-là inconnu prédisposant aux accidents vasculaires cérébraux. D'autres gènes seront probablement mis au jour améliorant nos chances de réduire le nombre des victimes de cette maladie», ajoute-t-il.
Selon le professeur Daniel Cohen, un des meilleurs généticiens français, ce travail est très intéressant : «Cette étude incluant 20 000 personnes est impressionnante. Il n'y a que des enquêtes de cette envergure qui permettent d'observer de telles associations entre des gènes et des maladies, explique-t-il. Il faut remarquer cependant qu'une augmentation de 30 % correspond à un risque faiblement accru. Ce gène n'est sans doute pas le seul à être en cause. Par ailleurs, on sait que les facteurs d'environnement sont importants dans l'attaque cérébrale. Enfin, il est probable que la découverte de telles anomalies génétiques ouvre des perspectives d'avenir pour de nouvelles thérapeutiques.»
Les études génomiques comparatives sont un instrument de recherche relativement nouveau qui permet aux chercheurs de rapidement scanner le génome de nombreuses personnes de manière à détecter des variations génétiques liées à une maladie.
Par le Figaro
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