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Maladies cardio-vasculaires dégénératives : des origines génétiques insoupçonnées
30/04/2009
À l’Institut du thorax de Nantes, centre de référence pour les troubles du rythme cardiaque, les chercheurs traquent, grâce à l’aide de la Fondation, les gènes impliqués dans des maladies qu’on pensait uniquement liées au vieillissement.
Il n’y a pas si longtemps, le syndrome du QT long, une maladie cardiaque rare et héréditaire, était responsable d’une mort subite chez 15 % des personnes porteuses de l’anomalie génétique.
Désormais, cette mortalité est proche de zéro, grâce au travail des chercheurs, dont ceux de l’Institut du thorax de Nantes. Après avoir localisé l’un des gènes en cause, ils ont mis au point un test diagnostique moléculaire permettant de dépister la maladie au plus vite, et donc de prévenir les risques.
Un trouble des battements cardiaques élucidé
Aujourd’hui, c’est aussi sur des maladies cardiaques plus fréquentes, dont on ne soupçonnait pas l’origine génétique, que ces chercheurs travaillent. En 1999, ils ont ainsi identifié un gène impliqué dans la maladie de Lenègre, un trouble du contrôle des battements cardiaques.
Cette maladie se révélant progressivement touche environ 3 % de la population à partir de 50-60 ans, et expose au risque de mort subite si l’on n’implante pas un stimulateur cardiaque. Il y a un an, les chercheurs ont localisé un autre gène intervenant dans une maladie des valves cardiaques : la valvulopathie myxoïde mitrale. Bien sûr, les gènes ne sont pas seuls en cause dans ces pathologies : il s’agit de maladies à évolution lente où d’autres facteurs (alimentation, prise ou non de médicaments, etc.) interviennent.
Mais la présence de certaines anomalies génétiques constitue un facteur de risque supplémentaire que les chercheurs visent à dépister. Et leur identification est un premier pas dans la compréhension de ces maladies.
Vers des traitements préventifs
Avec l’identification de ces nouveaux facteurs, il sera également possible, à l’avenir, de proposer un traitement préventif. Ces travaux sont d’une importance majeure en raison de la fréquence et de la gravité des maladies cardio-vasculaires , c’est pourquoi la Fondation pour la Recherche Médicale a décidé de les soutenir.
Le Pr Hervé Le Marec, un des chercheurs de l’Institut du thorax, a également reçu en 2008 le prix Jean-Paul Binet , un des prix de la Fondation, destiné à récompenser un chercheur pour sa contribution exceptionnelle dans le domaine des maladies cardio-vasculaires . Grâce à de véritables enquêtes généalogiques menées à partir des fichiers de ses patients, il a pu comparer l’ADN d’un très grand nombre de malades et isoler les gènes impliqués dans ces maladies.
30/04/2009
À l’Institut du thorax de Nantes, centre de référence pour les troubles du rythme cardiaque, les chercheurs traquent, grâce à l’aide de la Fondation, les gènes impliqués dans des maladies qu’on pensait uniquement liées au vieillissement.
Il n’y a pas si longtemps, le syndrome du QT long, une maladie cardiaque rare et héréditaire, était responsable d’une mort subite chez 15 % des personnes porteuses de l’anomalie génétique.
Désormais, cette mortalité est proche de zéro, grâce au travail des chercheurs, dont ceux de l’Institut du thorax de Nantes. Après avoir localisé l’un des gènes en cause, ils ont mis au point un test diagnostique moléculaire permettant de dépister la maladie au plus vite, et donc de prévenir les risques.
Un trouble des battements cardiaques élucidé
Aujourd’hui, c’est aussi sur des maladies cardiaques plus fréquentes, dont on ne soupçonnait pas l’origine génétique, que ces chercheurs travaillent. En 1999, ils ont ainsi identifié un gène impliqué dans la maladie de Lenègre, un trouble du contrôle des battements cardiaques.
Cette maladie se révélant progressivement touche environ 3 % de la population à partir de 50-60 ans, et expose au risque de mort subite si l’on n’implante pas un stimulateur cardiaque. Il y a un an, les chercheurs ont localisé un autre gène intervenant dans une maladie des valves cardiaques : la valvulopathie myxoïde mitrale. Bien sûr, les gènes ne sont pas seuls en cause dans ces pathologies : il s’agit de maladies à évolution lente où d’autres facteurs (alimentation, prise ou non de médicaments, etc.) interviennent.
Mais la présence de certaines anomalies génétiques constitue un facteur de risque supplémentaire que les chercheurs visent à dépister. Et leur identification est un premier pas dans la compréhension de ces maladies.
Vers des traitements préventifs
Avec l’identification de ces nouveaux facteurs, il sera également possible, à l’avenir, de proposer un traitement préventif. Ces travaux sont d’une importance majeure en raison de la fréquence et de la gravité des maladies cardio-vasculaires , c’est pourquoi la Fondation pour la Recherche Médicale a décidé de les soutenir.
Le Pr Hervé Le Marec, un des chercheurs de l’Institut du thorax, a également reçu en 2008 le prix Jean-Paul Binet , un des prix de la Fondation, destiné à récompenser un chercheur pour sa contribution exceptionnelle dans le domaine des maladies cardio-vasculaires . Grâce à de véritables enquêtes généalogiques menées à partir des fichiers de ses patients, il a pu comparer l’ADN d’un très grand nombre de malades et isoler les gènes impliqués dans ces maladies.