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Un nouveau gène impliqué dans les fièvres récurrentes héréditaires
05/05/2009
Les fièvres récurrentes héréditaires sont des maladies rares caractérisées par des épisodes associant de la fièvre,
des douleurs abdominales et articulaires et des manifestations cutanées.
Isabelle Jeru, chercheuse à l’Inserm, vient d’identifier chez certains de ces patients des mutations du gène NALP12.
Normalement, la protéine issue de ce gène régule la réponse inflammatoire et immunitaire.
L’étude montre que les mutations identifiées altèrent l’activité de cette protéine.
Ces nouvelles données devraient permettre une amélioration du diagnostic ainsi qu’une meilleure prise en charge du patient.
05/05/2009
Les fièvres récurrentes héréditaires sont des maladies rares caractérisées par des épisodes associant de la fièvre,
des douleurs abdominales et articulaires et des manifestations cutanées.
Isabelle Jeru, chercheuse à l’Inserm, vient d’identifier chez certains de ces patients des mutations du gène NALP12.
Normalement, la protéine issue de ce gène régule la réponse inflammatoire et immunitaire.
L’étude montre que les mutations identifiées altèrent l’activité de cette protéine.
Ces nouvelles données devraient permettre une amélioration du diagnostic ainsi qu’une meilleure prise en charge du patient.