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L'équipe américaine de Jean Bennett et Albert Maguire (université de Pennsylvanie et hôpital pour enfants de Philadelphie) a publié, vendredi 23 octobre sur le site de Lancet, de nouveaux résultats confirmant le potentiel de la thérapie génique pour traiter une forme de cécité d'origine génétique, l'amaurose congénitale de Leber. Plus l'intervention est pratiquée chez un sujet jeune, meilleurs sont les résultats.
Débutant durant l'enfance, cette maladie de la rétine, qui fait partie des rétinites pigmentaires, regroupe plusieurs pathologies transmises génétiquement et aboutissant à la perte de la vue. Des mutations survenant sur treize gènes peuvent chacune être responsables de l'amaurose congénitale de Leber, qui touche en France de 1 000 à 2 000 personnes. Les scientifiques estiment qu'une personne sur dix atteinte de cécité génétiquement transmissible se sait porteuse de la mutation.
En octobre 2006, l'équipe de Guylène Le Meur et Fabienne Rolling (Inserm- CHU de Nantes) rendait compte sur le site de la revue Gene Therapy d'une percée scientifique majeure : elle avait pu rendre la vue à huit chiens briards atteints de la maladie, grâce à une thérapie génique. Utilisant comme vecteur un virus adéno-associé, les biologistes avaient réussi à transmettre aux cellules de la rétine un promoteur d'un des gènes en cause, appelé RPE65. Moins d'un an plus tard, le 1er mai 2007, l'équipe londonienne du professeur Robin Ali annonçait avoir réalisé la même intervention chez un patient atteint d'amaurose de Leber.
Les résultats partiellement satisfaisants de cette tentative ont été publiés le 22 mai 2008, dans The New England Journal of Medicine, simultanément avec ceux, davantage couronnés de succès, de l'équipe de Jean Bennett. Cette dernière avait vérifié la sécurité de la technique, portant toujours sur la correction de la mutation du gène RPE65, auprès de trois patients. Tous trois avaient présenté une amélioration de l'acuité visuelle, évaluée par des tests subjectifs.
Dans la nouvelle étude, Albert Maguire, Jean Bennett et leurs collègues ont cette fois réalisé une thérapie génique chez douze patients (les trois précédents et neuf supplémentaires) atteints de la maladie et âgés de 8 à 44 ans. Tous les sujets ont présenté une amélioration de la fonction visuelle, lors de tests subjectifs et objectifs. Un enfant de 8 ans participant à l'essai a même récupéré un niveau de sensibilité à la lumière équivalent à celui d'enfants de son âge indemnes de la maladie.
D'une manière générale, les meilleurs résultats ont été observés chez les quatre enfants âgés de 8 à 11 ans, qui se sont montrés capables après la thérapie d'éviter les obstacles sur un parcours, même avec un faible éclairage.
Dans un commentaire qui accompagne l'article de l'équipe de Jean Bennett, Frans Cremers et Rob Collin (université de Nimègue, Pays-Bas) indiquent que ces constatations n'étaient "probablement pas" inattendues, puisque l'expérience chez l'animal indiquait déjà que l'âge est un facteur qui compte.
La nouvelle étude est également rassurante, montrant que des doses plus élevées de vecteur viral n'entraînaient pas d'effets indésirables, en tout cas à court terme. Des résultats encourageants, donc.
Par le Monde
Débutant durant l'enfance, cette maladie de la rétine, qui fait partie des rétinites pigmentaires, regroupe plusieurs pathologies transmises génétiquement et aboutissant à la perte de la vue. Des mutations survenant sur treize gènes peuvent chacune être responsables de l'amaurose congénitale de Leber, qui touche en France de 1 000 à 2 000 personnes. Les scientifiques estiment qu'une personne sur dix atteinte de cécité génétiquement transmissible se sait porteuse de la mutation.
En octobre 2006, l'équipe de Guylène Le Meur et Fabienne Rolling (Inserm- CHU de Nantes) rendait compte sur le site de la revue Gene Therapy d'une percée scientifique majeure : elle avait pu rendre la vue à huit chiens briards atteints de la maladie, grâce à une thérapie génique. Utilisant comme vecteur un virus adéno-associé, les biologistes avaient réussi à transmettre aux cellules de la rétine un promoteur d'un des gènes en cause, appelé RPE65. Moins d'un an plus tard, le 1er mai 2007, l'équipe londonienne du professeur Robin Ali annonçait avoir réalisé la même intervention chez un patient atteint d'amaurose de Leber.
Les résultats partiellement satisfaisants de cette tentative ont été publiés le 22 mai 2008, dans The New England Journal of Medicine, simultanément avec ceux, davantage couronnés de succès, de l'équipe de Jean Bennett. Cette dernière avait vérifié la sécurité de la technique, portant toujours sur la correction de la mutation du gène RPE65, auprès de trois patients. Tous trois avaient présenté une amélioration de l'acuité visuelle, évaluée par des tests subjectifs.
Dans la nouvelle étude, Albert Maguire, Jean Bennett et leurs collègues ont cette fois réalisé une thérapie génique chez douze patients (les trois précédents et neuf supplémentaires) atteints de la maladie et âgés de 8 à 44 ans. Tous les sujets ont présenté une amélioration de la fonction visuelle, lors de tests subjectifs et objectifs. Un enfant de 8 ans participant à l'essai a même récupéré un niveau de sensibilité à la lumière équivalent à celui d'enfants de son âge indemnes de la maladie.
D'une manière générale, les meilleurs résultats ont été observés chez les quatre enfants âgés de 8 à 11 ans, qui se sont montrés capables après la thérapie d'éviter les obstacles sur un parcours, même avec un faible éclairage.
Dans un commentaire qui accompagne l'article de l'équipe de Jean Bennett, Frans Cremers et Rob Collin (université de Nimègue, Pays-Bas) indiquent que ces constatations n'étaient "probablement pas" inattendues, puisque l'expérience chez l'animal indiquait déjà que l'âge est un facteur qui compte.
La nouvelle étude est également rassurante, montrant que des doses plus élevées de vecteur viral n'entraînaient pas d'effets indésirables, en tout cas à court terme. Des résultats encourageants, donc.
Par le Monde