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LA MALADIE DES OS DE VERRE La maladie des os de verre ou ostéogenèse imparfaite est une maladie rare dont la prévalence est estimée à 1/10000 naissances. En France, environ 80 enfants atteints de cette pathologie naissent chaque année
DÉFINITION
L’ostéogenèse imparfaite, affection génétique et héréditaire (autosomique dominante), se traduit par une fragilité osseuse et une faible masse osseuse responsable de fréquentes fractures. Cette pathologie porte différents noms selon sa gravité:
- maladie de Lobstein pour les formes modérées,
- maladie de Porak et Durante pour les formes sévères.
CAUSES
Généralement, la maladie des os de verre est due à une mutation d’un des gènes du collagène de type I présents sur les chromosomes 7 ou 17. Cependant, certains cas d’ostéogenèse imparfaite sont imputables à des anomalies situées dans d’autres gènes
SYMPTÔMES
Le principal symptôme de cette pathologie est la fragilité osseuse avec des fractures à répétition suite à des traumatismes bénins. D’autres signes peuvent y être associés:
- déformations osseuses: colonne vertébrale, crânienne…
- tassement des vertèbres,
- petite taille,
- atteinte de la tunique externe de l’œil,
- surdité fréquente à l’âge adulte, mais parfois vers 10 ans,
- hyperlaxité ligamentaire,
- fragilité cutanée et/ou capillaire,
- dentinogenèse imparfaite,
- anomalies cardiovasculaires…
DIAGNOSTIC
Le diagnostic peut être posé au cours de la grossesse pour les formes sévères, lorsque l’enfant marche ou à l’âge adulte pour les formes modérées. Le diagnostic repose sur:
- des signes cliniques: fractures à répétition, sclérotiques bleues…
- des signes radiologiques : ostéoporose, présence d’os wormiens sur les radiographies du crâne.
La mesure de la densité osseuse n’est employée que pour confirmer le diagnostic.
TRAITEMENTS
Aucun traitement curatif n’est actuellement utilisé pour guérir de manière définitive cette pathologie. La prise en charge passe par:
- la rééducation pour lutter contre la douleur et assurer un bon développement musculaire,
- l’orthopédie et la chirurgie permettent de corriger les déformations et de consolider l’os,
- la kinésie respiratoire pour améliorer la fonction pulmonaire,
- les biphosphonates permettent de limiter la résorption osseuse.
La prise d’analgésiques est recommandée pour diminuer la douleur.
Le traitement chirurgical de la surdité est délicat du fait de la fragilité osseuse, c’est pourquoi l’appareillage lui est préféré.
Concernant les problèmes dentaires, la pose d’implants peut être réalisée, toutefois un traitement préventif à base de fluor et une bonne hygiène buccodentaire sont parfois suffisants.
PRÉVENTION ET CONSEILS À L'OFFICINE
Les parents ne savent pas toujours comment se comporter avec leur enfant malade, recommandez leur:
- d’être attentifs aux pleurs ou aux plaintes de l’enfant,
- d’être prudents lors de la manipulation de l’enfant,
- lorsqu’il est bébé, de le porter sous la tête et les fesses en maintenant le dos dans l’axe, lorsqu’il devient grand, de le tenir à hauteur de la taille en étant le plus "enveloppant" possible.
Pour les enfants malades scolarisés, conseillez:
- une classe au rez-de-chaussée ou accessible sans marche (plan incliné, ascenseur, monte-charge…),
- 2 séries de livres scolaires pour ne pas les transporter entre l’école et le domicile,
- un coin calme pour la récréation, un passage facilité à la cantine, une sortie de cours décalée pour éviter les bousculades,
- une table ajustable s’adaptant aux fauteuils roulants.
Pour éviter l’isolement, conseillez à vos patients et à leur entourage:
- un soutien psychologique,
- une activité physique adaptée (sans risque traumatique élevé).
DÉFINITION
L’ostéogenèse imparfaite, affection génétique et héréditaire (autosomique dominante), se traduit par une fragilité osseuse et une faible masse osseuse responsable de fréquentes fractures. Cette pathologie porte différents noms selon sa gravité:
- maladie de Lobstein pour les formes modérées,
- maladie de Porak et Durante pour les formes sévères.
CAUSES
Généralement, la maladie des os de verre est due à une mutation d’un des gènes du collagène de type I présents sur les chromosomes 7 ou 17. Cependant, certains cas d’ostéogenèse imparfaite sont imputables à des anomalies situées dans d’autres gènes
SYMPTÔMES
Le principal symptôme de cette pathologie est la fragilité osseuse avec des fractures à répétition suite à des traumatismes bénins. D’autres signes peuvent y être associés:
- déformations osseuses: colonne vertébrale, crânienne…
- tassement des vertèbres,
- petite taille,
- atteinte de la tunique externe de l’œil,
- surdité fréquente à l’âge adulte, mais parfois vers 10 ans,
- hyperlaxité ligamentaire,
- fragilité cutanée et/ou capillaire,
- dentinogenèse imparfaite,
- anomalies cardiovasculaires…
DIAGNOSTIC
Le diagnostic peut être posé au cours de la grossesse pour les formes sévères, lorsque l’enfant marche ou à l’âge adulte pour les formes modérées. Le diagnostic repose sur:
- des signes cliniques: fractures à répétition, sclérotiques bleues…
- des signes radiologiques : ostéoporose, présence d’os wormiens sur les radiographies du crâne.
La mesure de la densité osseuse n’est employée que pour confirmer le diagnostic.
TRAITEMENTS
Aucun traitement curatif n’est actuellement utilisé pour guérir de manière définitive cette pathologie. La prise en charge passe par:
- la rééducation pour lutter contre la douleur et assurer un bon développement musculaire,
- l’orthopédie et la chirurgie permettent de corriger les déformations et de consolider l’os,
- la kinésie respiratoire pour améliorer la fonction pulmonaire,
- les biphosphonates permettent de limiter la résorption osseuse.
La prise d’analgésiques est recommandée pour diminuer la douleur.
Le traitement chirurgical de la surdité est délicat du fait de la fragilité osseuse, c’est pourquoi l’appareillage lui est préféré.
Concernant les problèmes dentaires, la pose d’implants peut être réalisée, toutefois un traitement préventif à base de fluor et une bonne hygiène buccodentaire sont parfois suffisants.
PRÉVENTION ET CONSEILS À L'OFFICINE
Les parents ne savent pas toujours comment se comporter avec leur enfant malade, recommandez leur:
- d’être attentifs aux pleurs ou aux plaintes de l’enfant,
- d’être prudents lors de la manipulation de l’enfant,
- lorsqu’il est bébé, de le porter sous la tête et les fesses en maintenant le dos dans l’axe, lorsqu’il devient grand, de le tenir à hauteur de la taille en étant le plus "enveloppant" possible.
Pour les enfants malades scolarisés, conseillez:
- une classe au rez-de-chaussée ou accessible sans marche (plan incliné, ascenseur, monte-charge…),
- 2 séries de livres scolaires pour ne pas les transporter entre l’école et le domicile,
- un coin calme pour la récréation, un passage facilité à la cantine, une sortie de cours décalée pour éviter les bousculades,
- une table ajustable s’adaptant aux fauteuils roulants.
Pour éviter l’isolement, conseillez à vos patients et à leur entourage:
- un soutien psychologique,
- une activité physique adaptée (sans risque traumatique élevé).
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