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Il y a des héritages dont on se passerait bien : c'est le cas de l'hémophilie. L'hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire qui a frappé d'illustres familles, comme la lignée de la reine d'Angleterre Victoria avec son arrière-petit-fils, le célèbre tsarévitch Alexei.
Mais celle qu'on a longtemps appelé "la maladie des rois" est restée durant des siècles bien mystérieuse. Transmise par les femmes, déclarée par les hommes, l'hémophilie pouvait réapparaître après de longues années de silence, à la deuxième, troisième génération. Ce n'est qu'au XXe siècle que l'on a enfin pu déterminer les origines de l'hémophilie.
Un dérèglement sanguin
Lorsque nous nous coupons, le corps déclenche une série de réactions pour empêcher la plaie de trop saigner. C'est ce que l'on appelle la coagulation. Mais en cas d'hémophilie, celle-ci ne se fait pas correctement.
Dans les conditions normales, la coagulation entraîne alors la formation d'un caillot pour contrôler l'hémorragie. Plusieurs paramètres, qu'on appellent "facteurs" sont nécessaires et doivent être réunis : les plaquettes, la fibrine et treize autres, numérotés de 1 à 13.
Une origine génétique
L'hémophilie est due à une anomalie génétique qui empêche le sang de coaguler correctement, d'où le risque hémorragique. Ce sont certaines protéines présentes dans notre plasma qui permettent au sang de former un caillot. On les appelle les facteurs de coagulation. Chez les hémophiles, un de ces facteurs n'est pas fabriqué en quantité suffisante : le facteur 8 pour l'hémophilie A et le facteur 9 pour l'hémophilie B.
L'hémophilie peut être mineure, modérée, ou sévère selon le degré d'activité des facteurs en question.
Comment marche la transmission ?
Les parents transmettent l'anomalie génétique par les chromosomes sexuels, même si dans certains cas, le malade développe spontanément l'anomalie. Il est donc le premier d'une nouvelle lignée. C'est le chromosome sexuel X qui détermine les facteurs de coagulation. La femme a deux X, l'homme un X et un Y. Quand un homme est hémophile, il transmettra automatiquement son X malade à sa fille qui devient alors transmetteuse. À l'inverse, son fils ne pourra pas être hémophile puisqu'il lui donnera son Y.
Pour la femme, ça se complique puisqu'elle a deux chromosomes X et un seul des deux porte l'anomalie génétique. C'est la raison pour laquelle une femme ne développe jamais la maladie. Elle ne fait que la transmettre. L'X sain prenant le relais de l'X défaillant. Concernant la transmission, elle n'est pas automatique : elle a un risque sur deux de transmettre la maladie quel que soit le sexe de l'enfant
Allodoc
Mais celle qu'on a longtemps appelé "la maladie des rois" est restée durant des siècles bien mystérieuse. Transmise par les femmes, déclarée par les hommes, l'hémophilie pouvait réapparaître après de longues années de silence, à la deuxième, troisième génération. Ce n'est qu'au XXe siècle que l'on a enfin pu déterminer les origines de l'hémophilie.
Un dérèglement sanguin
Lorsque nous nous coupons, le corps déclenche une série de réactions pour empêcher la plaie de trop saigner. C'est ce que l'on appelle la coagulation. Mais en cas d'hémophilie, celle-ci ne se fait pas correctement.
Dans les conditions normales, la coagulation entraîne alors la formation d'un caillot pour contrôler l'hémorragie. Plusieurs paramètres, qu'on appellent "facteurs" sont nécessaires et doivent être réunis : les plaquettes, la fibrine et treize autres, numérotés de 1 à 13.
Une origine génétique
L'hémophilie est due à une anomalie génétique qui empêche le sang de coaguler correctement, d'où le risque hémorragique. Ce sont certaines protéines présentes dans notre plasma qui permettent au sang de former un caillot. On les appelle les facteurs de coagulation. Chez les hémophiles, un de ces facteurs n'est pas fabriqué en quantité suffisante : le facteur 8 pour l'hémophilie A et le facteur 9 pour l'hémophilie B.
L'hémophilie peut être mineure, modérée, ou sévère selon le degré d'activité des facteurs en question.
Comment marche la transmission ?
Les parents transmettent l'anomalie génétique par les chromosomes sexuels, même si dans certains cas, le malade développe spontanément l'anomalie. Il est donc le premier d'une nouvelle lignée. C'est le chromosome sexuel X qui détermine les facteurs de coagulation. La femme a deux X, l'homme un X et un Y. Quand un homme est hémophile, il transmettra automatiquement son X malade à sa fille qui devient alors transmetteuse. À l'inverse, son fils ne pourra pas être hémophile puisqu'il lui donnera son Y.
Pour la femme, ça se complique puisqu'elle a deux chromosomes X et un seul des deux porte l'anomalie génétique. C'est la raison pour laquelle une femme ne développe jamais la maladie. Elle ne fait que la transmettre. L'X sain prenant le relais de l'X défaillant. Concernant la transmission, elle n'est pas automatique : elle a un risque sur deux de transmettre la maladie quel que soit le sexe de l'enfant
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