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Les personnes atteintes de maladies rares ont été longtemps les délaissés des systèmes de santé, faute de traitements adaptés. Grâce bien souvent aux actions et pressions des associations de malades, elles captent maintenant toute l’attention des Etats, de la recherche médicale et de l’industrie pharmaceutique, devenant même un enjeu vital de leurs recherches et de leur croissance. Cependant bien des malades restent souvent bien longtemps en attente d’un diagnostic ou désorientés dans leur prise en charge, en particulier dans les pays pauvres ou intermédiaires comme le Maroc ou l'Algérie. Le coût très élevé de certains traitements aggrave ces difficultés.
SOMMAIRE
I/ DES MALADIES RARES MAIS DE NOMBREUX MALADES
II/ UN PANORAMA TRES LARGE ET PARFOIS DEROUTANT DE MALADIES
III/ UNE INFORMATION ENCORE « FRAGMENTAIRE » POUR LES PATIENTS COMME POUR LES MEDECINS
IV/ DES MEDICAMENTS ORPHELINS EN PLEIN ESSOR
V/ DES MOYENS A DISPOSITION LIMITES AU MAROC
BIBLIOGRAPHIE ET SITES UTILES
ABSTRACT : RARE DISEASES AND THE MOROCCAN AUTOIMMUNE AND SYSTEMIC DISEASES
I/ DES MALADIES RARES MAIS DE NOMBREUX MALADES
Les maladies rares se définissent en général comme des affections qui touchent moins d’une personne sur 2000. Plus de 7000 pathologies sont recensées et 200 et 300 nouvelles décrites chaque année. Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre total de personnes atteintes dépasse le nombre de malades du cancer : 1 personne sur 20 est concernée, soit 5% de la population mondiale, soit environ 30 millions en Europe, plus de trois millions en France ou encore 1,5 million de patients marocains. Statistiquement, Un médecin rencontre plus dans sa pratique quotidienne ce type de pathologies que de cas de cancer ou de diabète.
Elles sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Le pronostic vital est fréquemment mis en jeu : 80% ont un retentissement sur l’espérance de vie. Une gêne notable et des incapacités à la vie quotidienne sont présentes dans plus de 65% des cas et une perte complète d’autonomie dans 9% des cas.
II/ UN PANORAMA TRES LARGE ET PARFOIS DEROUTANT DE MALADIES
Extrêmement diverses - neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses …-, 80% de ces maladies ont une origine génétique. 3 maladies sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer.
Elles empêchent de : voir (rétinites), respirer (mucoviscidose), résister aux infections (déficits immunitaires), coaguler normalement le sang (hémophilie), grandir et développer une puberté normale (syndrome de Turner : absence ou anomalie chez une fille d'un des 2 chromosomes sexuels féminin X)…
D’autres provoquent : un vieillissement accéléré (progéria, 100 cas dans le monde) ; des fractures à répétition (maladie des os de verre) ; une transformation des muscles en os (maladie de l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde) ; une démarche incertaine, la mémoire hésitante, des comportements parfois " inappropriés par rapport aux convenances sociales" et des difficultés à contrôler la vessie (hydrocéphalie à pression normale : accumulation du liquide céphalo-rachidien dans le cerveau, après 60 ans) ; une anémie par anomalie de globules rouges (bêta-thalassémie) ; une sclérose cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie) … ou encore des mouvements incontrôlables et un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie de Huntington).
Certaines pathologies sont auto-immunes, c’est-à-dire que le système immunitaire censé nous protéger des agressions extérieures (des bactéries, des virus…) se retourne contre l’organisme dans un processus auto-destructif. On citera ainsi la myasthénie, caractérisée par une faiblesse musculaire perturbant les mouvements, les vascularites qui s’attaquent aux parois des vaisseaux sanguins… ou encore le lupus, susceptible de s’attaquer à presque tous les organes.
Enfin, des maladies plus fréquentes comme la maladie cœliaque (ou intolérance au gluten des céréales) ont des variantes rares comme la sprue réfractaire potentiellement très grave.
III/ UNE INFORMATION ENCORE « FRAGMENTAIRE » POUR LES PATIENTS COMME POUR LES MEDECINS
Le parcours thérapeutique est souvent chaotique pour les malades même dans des pays développés comme la France ! Une enquête effectuée en 2015 par l'Observatoire des maladies rares a mis en évidence de nombreuses difficultés. Un malade sur cinq a eu une errance diagnostique égale ou supérieure à 6 ans. Les hospitalisations ont eu lieu en urgence pour 45% d'entre eux. Des examens, des soins ou des traitements se sont révélés inadaptés pour 57,5% des répondants. Enfin, 90% des patients estiment que les professionnels de santé ont une connaissance insuffisante de ce type de pathologies.
On note par ailleurs que les maladies rares affectent par ailleurs considérablement le quotidien. 51% des personnes malades et des parents d'enfants ont dû renoncer à travailler. Dans 62% des cas, elles déclenchent des troubles psychologiques ou du comportement et, pour la moitié, un isolement amical ou familial.
Dans des pays intermédiaires comme le Maroc, et bien que des efforts aient été accomplis ces dernières années dans les CHU, le manque d’information sur ces maladies est toujours patent aussi bien pour les patients que pour les professionnels et les autorités. Il a pour conséquence des errances et retards de nombreuses années avant l’identification de la pathologie, des insuffisances dans la prise en charge et les traitements ainsi qu’un un manque de structures adaptées. Bien plus, un grand nombre de patients, jamais diagnostiqués sont soignés seulement sur la base de l'expression de leurs symptômes.
Et pourtant, s’il n'existe pas de traitement curatif pour la plupart d'entre de ces affections, des soins appropriés peuvent permettre de « vivre avec une maladie rare », selon le thème retenu en 2015 pour la journée internationale des maladies rares.
IV/ DES MEDICAMENTS ORPHELINS EN PLEIN ESSOR
Les médicaments orphelins sont employés spécifiquement pour les maladies rares. Les laboratoires pharmaceutiques s'y intéressent de plus en plus car les résultats des recherches sur une maladie rare bénéficient aussi au traitement des maladies plus communes.
Cette recherche a été impulsée par le vote d’une loi (orphan drug act) aux Etats-Unis, en 1983. Appliqué ensuite en Europe, elle a donné un statut au médicament orphelin offrant un accès plus rapide au marché, dispensant de certaines taxes et impôts et garantissant une exclusivité commerciale de dix ans en Europe et sept ans aux États-Unis.
Cet essor a été permis notamment grâce à la simplification des essais cliniques entrepris pour l’évaluation des bénéfices-risques de ces traitements : des études regroupant des milliers de volontaires sont nécessaires pour la commercialisation d’un médicament classique alors que pour les maladies rares, en revanche, de plus petites cohortes, comprenant une dizaine ou une centaine de malades, suffisent à prouver l’efficacité du produit. Les délais d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) sont aussi raccourcis. Toutes ces mesures ont fait baisser les coûts et encourager la recherche.
Les dérives inquiétantes observées ces dernières années sur les prix de vente de certaines molécules (représentant jusqu’à plusieurs centaines de milliers d’euro par an !) limitent fortement l’accès aux soins pour certaines maladies rares.
V/ DES MOYENS A DISPOSITION LIMITES AU MAROC
Des tests de diagnostic, notamment en matière génétique et biologique, ainsi que de nouveaux traitements complexes et indispensables existent. Ces moyens sont toutefois limités et difficiles à obtenir car parfois coûteux (médicaments «orphelins», greffe de moelle osseuse…) et pas toujours bien connus, alors que leur bénéfice en terme financier ne se mesure que sur le long terme : un test adéquat sera toujours moins cher que des traitements inadaptés à vie ou que le nomadisme médical auquel se livrent des patients désorientés !
Les maladies rares ont besoin d’être maintenant reconnues au Maroc comme une priorité de santé publique s’inscrivant, à l’exemple de pays européens, dans un plan national pour les maladies rares, formulant les objectifs et les mesures à prendre, notamment dans les domaines de la formation ainsi que de l’orientation et des soins aux patients.
Casablanca, le 18 février 2017
Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية
Secrétaire générale de l'association des médecins internistes du grand Casablanca (AMICA).
Membre de la Société Marocaine de Médecine Interne (SMMI)
SOMMAIRE
I/ DES MALADIES RARES MAIS DE NOMBREUX MALADES
II/ UN PANORAMA TRES LARGE ET PARFOIS DEROUTANT DE MALADIES
III/ UNE INFORMATION ENCORE « FRAGMENTAIRE » POUR LES PATIENTS COMME POUR LES MEDECINS
IV/ DES MEDICAMENTS ORPHELINS EN PLEIN ESSOR
V/ DES MOYENS A DISPOSITION LIMITES AU MAROC
BIBLIOGRAPHIE ET SITES UTILES
ABSTRACT : RARE DISEASES AND THE MOROCCAN AUTOIMMUNE AND SYSTEMIC DISEASES
I/ DES MALADIES RARES MAIS DE NOMBREUX MALADES
Les maladies rares se définissent en général comme des affections qui touchent moins d’une personne sur 2000. Plus de 7000 pathologies sont recensées et 200 et 300 nouvelles décrites chaque année. Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre total de personnes atteintes dépasse le nombre de malades du cancer : 1 personne sur 20 est concernée, soit 5% de la population mondiale, soit environ 30 millions en Europe, plus de trois millions en France ou encore 1,5 million de patients marocains. Statistiquement, Un médecin rencontre plus dans sa pratique quotidienne ce type de pathologies que de cas de cancer ou de diabète.
Elles sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Le pronostic vital est fréquemment mis en jeu : 80% ont un retentissement sur l’espérance de vie. Une gêne notable et des incapacités à la vie quotidienne sont présentes dans plus de 65% des cas et une perte complète d’autonomie dans 9% des cas.
II/ UN PANORAMA TRES LARGE ET PARFOIS DEROUTANT DE MALADIES
Extrêmement diverses - neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses …-, 80% de ces maladies ont une origine génétique. 3 maladies sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer.
Elles empêchent de : voir (rétinites), respirer (mucoviscidose), résister aux infections (déficits immunitaires), coaguler normalement le sang (hémophilie), grandir et développer une puberté normale (syndrome de Turner : absence ou anomalie chez une fille d'un des 2 chromosomes sexuels féminin X)…
D’autres provoquent : un vieillissement accéléré (progéria, 100 cas dans le monde) ; des fractures à répétition (maladie des os de verre) ; une transformation des muscles en os (maladie de l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde) ; une démarche incertaine, la mémoire hésitante, des comportements parfois " inappropriés par rapport aux convenances sociales" et des difficultés à contrôler la vessie (hydrocéphalie à pression normale : accumulation du liquide céphalo-rachidien dans le cerveau, après 60 ans) ; une anémie par anomalie de globules rouges (bêta-thalassémie) ; une sclérose cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie) … ou encore des mouvements incontrôlables et un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie de Huntington).
Certaines pathologies sont auto-immunes, c’est-à-dire que le système immunitaire censé nous protéger des agressions extérieures (des bactéries, des virus…) se retourne contre l’organisme dans un processus auto-destructif. On citera ainsi la myasthénie, caractérisée par une faiblesse musculaire perturbant les mouvements, les vascularites qui s’attaquent aux parois des vaisseaux sanguins… ou encore le lupus, susceptible de s’attaquer à presque tous les organes.
Enfin, des maladies plus fréquentes comme la maladie cœliaque (ou intolérance au gluten des céréales) ont des variantes rares comme la sprue réfractaire potentiellement très grave.
III/ UNE INFORMATION ENCORE « FRAGMENTAIRE » POUR LES PATIENTS COMME POUR LES MEDECINS
Le parcours thérapeutique est souvent chaotique pour les malades même dans des pays développés comme la France ! Une enquête effectuée en 2015 par l'Observatoire des maladies rares a mis en évidence de nombreuses difficultés. Un malade sur cinq a eu une errance diagnostique égale ou supérieure à 6 ans. Les hospitalisations ont eu lieu en urgence pour 45% d'entre eux. Des examens, des soins ou des traitements se sont révélés inadaptés pour 57,5% des répondants. Enfin, 90% des patients estiment que les professionnels de santé ont une connaissance insuffisante de ce type de pathologies.
On note par ailleurs que les maladies rares affectent par ailleurs considérablement le quotidien. 51% des personnes malades et des parents d'enfants ont dû renoncer à travailler. Dans 62% des cas, elles déclenchent des troubles psychologiques ou du comportement et, pour la moitié, un isolement amical ou familial.
Dans des pays intermédiaires comme le Maroc, et bien que des efforts aient été accomplis ces dernières années dans les CHU, le manque d’information sur ces maladies est toujours patent aussi bien pour les patients que pour les professionnels et les autorités. Il a pour conséquence des errances et retards de nombreuses années avant l’identification de la pathologie, des insuffisances dans la prise en charge et les traitements ainsi qu’un un manque de structures adaptées. Bien plus, un grand nombre de patients, jamais diagnostiqués sont soignés seulement sur la base de l'expression de leurs symptômes.
Et pourtant, s’il n'existe pas de traitement curatif pour la plupart d'entre de ces affections, des soins appropriés peuvent permettre de « vivre avec une maladie rare », selon le thème retenu en 2015 pour la journée internationale des maladies rares.
IV/ DES MEDICAMENTS ORPHELINS EN PLEIN ESSOR
Les médicaments orphelins sont employés spécifiquement pour les maladies rares. Les laboratoires pharmaceutiques s'y intéressent de plus en plus car les résultats des recherches sur une maladie rare bénéficient aussi au traitement des maladies plus communes.
Cette recherche a été impulsée par le vote d’une loi (orphan drug act) aux Etats-Unis, en 1983. Appliqué ensuite en Europe, elle a donné un statut au médicament orphelin offrant un accès plus rapide au marché, dispensant de certaines taxes et impôts et garantissant une exclusivité commerciale de dix ans en Europe et sept ans aux États-Unis.
Cet essor a été permis notamment grâce à la simplification des essais cliniques entrepris pour l’évaluation des bénéfices-risques de ces traitements : des études regroupant des milliers de volontaires sont nécessaires pour la commercialisation d’un médicament classique alors que pour les maladies rares, en revanche, de plus petites cohortes, comprenant une dizaine ou une centaine de malades, suffisent à prouver l’efficacité du produit. Les délais d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) sont aussi raccourcis. Toutes ces mesures ont fait baisser les coûts et encourager la recherche.
Les dérives inquiétantes observées ces dernières années sur les prix de vente de certaines molécules (représentant jusqu’à plusieurs centaines de milliers d’euro par an !) limitent fortement l’accès aux soins pour certaines maladies rares.
V/ DES MOYENS A DISPOSITION LIMITES AU MAROC
Des tests de diagnostic, notamment en matière génétique et biologique, ainsi que de nouveaux traitements complexes et indispensables existent. Ces moyens sont toutefois limités et difficiles à obtenir car parfois coûteux (médicaments «orphelins», greffe de moelle osseuse…) et pas toujours bien connus, alors que leur bénéfice en terme financier ne se mesure que sur le long terme : un test adéquat sera toujours moins cher que des traitements inadaptés à vie ou que le nomadisme médical auquel se livrent des patients désorientés !
Les maladies rares ont besoin d’être maintenant reconnues au Maroc comme une priorité de santé publique s’inscrivant, à l’exemple de pays européens, dans un plan national pour les maladies rares, formulant les objectifs et les mesures à prendre, notamment dans les domaines de la formation ainsi que de l’orientation et des soins aux patients.
Casablanca, le 18 février 2017
Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية
Secrétaire générale de l'association des médecins internistes du grand Casablanca (AMICA).
Membre de la Société Marocaine de Médecine Interne (SMMI)