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Dans la continuité de la journée internationale des maladies rares du 28 février 2017, l’Association Marocaine du Syndrome de Rett (AMSR) a organisé à Rabat, le dimanche 12 mars 2017, une journée de sensibilisation à cette affection. C’est l’occasion de faire le point sur cette pathologie très handicapante, d’origine génétique, et touchant quasi-exclusivement les filles.
Le syndrome de Rett conduit à des déficiences physiques et intellectuelles graves, affectant presque tous les aspects de la vie quotidienne de l’enfant que ce soit sa capacité à parler, à marcher, à manger, à bouger les yeux … ou même à respirer facilement. L’enfant continue cependant à comprendre et à communiquer son humeur et son émotion à sa façon.
Un handicap lourd, précoce et progressif
Le syndrome de Rett apparaît en général entre les 6 et 24 premiers mois de vie de la petite fille. Le développement psychique et moteur s’altère progressivement. De façon typique, la petite fille se frotte et tord ses mains de manière répétitive ; son intérêt pour son environnement se perd que ce soit à l’égard des personnes ou des objets. Ce tableau se complique souvent de crises d’épilepsie puis de l'apparition d'une scoliose.
L'enfant peut vivre pendant des années, voire des dizaines d'années. La maladie n'est pas en effet mortelle, mais ce sont les nombreuses complications, surtout cardiorespiratoires et nutritionnelles, qui raccourcissent l'espérance de vie de ces petites filles.
Une gestion multidisciplinaire de la maladie
Il n'existe pas de traitement pour le syndrome de Rett, la prise en charge se base sur la gestion des symptômes.
Il faut maintenir la mobilité du malade, prévenir les déformations squelettiques et conserver de bonnes positions par des appareillages portés jour et/ou nuit. Le maintien d’une certaine qualité de vie implique aussi la mobilisation d’équipes pluridisciplinaires comprenant des kinésithérapeutes, psychomotriciens, ergothérapeutes, diététiciens… Des traitements symptomatiques doivent par ailleurs être prescrits afin de soulager les différentes manifestations respiratoires, cardiovasculaires et les crises convulsives.
Prise en charge des troubles de la communication
Les fillettes malades sont privées de communication verbale. Il faut alors essayer de comprendre ce qu’elles tentent de dire, en décodant les postures, les mimiques, les regards, les cris, les pleurs... On met en place ensuite une communication au moyen d’images représentant des objets, des personnes ou des actions de la vie quotidienne pour faciliter les échanges.
Une origine génétique mais non héréditaire
Ce trouble concerne 1 naissance sur 10 à 15 000, ce qui représente 9 000 nouveaux cas chaque année dans le monde et une vingtaine au Maroc.
Il provient de la mutation d'un gène sur le chromosome sexuel féminin X : plus précisément, il s'agit d'une néo-mutation, c'est-à-dire une mutation qui n'est pas portée et héritée de la mère ou le père, mais qui apparaît chez le futur bébé lors de son stade embryonnaire.
Des espoirs à l’horizon ?
Ce syndrome fait l’objet actuellement d’une recherche médicale très dynamique. De nouvelles thérapeutiques, dont certaines sont en voie d’essai, permettront déjà certainement de réduire et maîtriser les problèmes cardiorespiratoires, sources des complications les plus graves.
A plus long terme, tous les espoirs des familles reposent sur la thérapie génique susceptible d’apporter une amélioration significative et même la guérison. Son principe reposerait sur le remplacement du gène défectueux par l’introduction d’un gène normal et fonctionnel dans les cellules nerveuses, les neurones.
Au total, cette affection implique donc de la part des parents au Maroc beaucoup de sacrifices, tant personnelles que financiers. Bien des familles sont incapables d’y faire face avec une réelle efficacité.
Face à toutes ces difficultés, l’association marocaine du syndrome de Rett, créée en 2015, a organise sa première journée de sensibilisation, le dimanche 12 mars 2017 : étaient au programme des divertissements (manifestation de football) et une conférence avec des interventions des Pr Yamna Kriwil et Dr Imane Charkaoui, ainsi qu’une présentation de l’Alliance Maladies Rares, une organisation non gouvernementale (ONG) présidée par le Dr Khadija Moussayer, qui a pour vocation de fédérer les associations de malades atteints de maladies rares.
Casablanca, le 13 mars 2017
Le syndrome de Rett conduit à des déficiences physiques et intellectuelles graves, affectant presque tous les aspects de la vie quotidienne de l’enfant que ce soit sa capacité à parler, à marcher, à manger, à bouger les yeux … ou même à respirer facilement. L’enfant continue cependant à comprendre et à communiquer son humeur et son émotion à sa façon.
Un handicap lourd, précoce et progressif
Le syndrome de Rett apparaît en général entre les 6 et 24 premiers mois de vie de la petite fille. Le développement psychique et moteur s’altère progressivement. De façon typique, la petite fille se frotte et tord ses mains de manière répétitive ; son intérêt pour son environnement se perd que ce soit à l’égard des personnes ou des objets. Ce tableau se complique souvent de crises d’épilepsie puis de l'apparition d'une scoliose.
L'enfant peut vivre pendant des années, voire des dizaines d'années. La maladie n'est pas en effet mortelle, mais ce sont les nombreuses complications, surtout cardiorespiratoires et nutritionnelles, qui raccourcissent l'espérance de vie de ces petites filles.
Une gestion multidisciplinaire de la maladie
Il n'existe pas de traitement pour le syndrome de Rett, la prise en charge se base sur la gestion des symptômes.
Il faut maintenir la mobilité du malade, prévenir les déformations squelettiques et conserver de bonnes positions par des appareillages portés jour et/ou nuit. Le maintien d’une certaine qualité de vie implique aussi la mobilisation d’équipes pluridisciplinaires comprenant des kinésithérapeutes, psychomotriciens, ergothérapeutes, diététiciens… Des traitements symptomatiques doivent par ailleurs être prescrits afin de soulager les différentes manifestations respiratoires, cardiovasculaires et les crises convulsives.
Prise en charge des troubles de la communication
Les fillettes malades sont privées de communication verbale. Il faut alors essayer de comprendre ce qu’elles tentent de dire, en décodant les postures, les mimiques, les regards, les cris, les pleurs... On met en place ensuite une communication au moyen d’images représentant des objets, des personnes ou des actions de la vie quotidienne pour faciliter les échanges.
Une origine génétique mais non héréditaire
Ce trouble concerne 1 naissance sur 10 à 15 000, ce qui représente 9 000 nouveaux cas chaque année dans le monde et une vingtaine au Maroc.
Il provient de la mutation d'un gène sur le chromosome sexuel féminin X : plus précisément, il s'agit d'une néo-mutation, c'est-à-dire une mutation qui n'est pas portée et héritée de la mère ou le père, mais qui apparaît chez le futur bébé lors de son stade embryonnaire.
Des espoirs à l’horizon ?
Ce syndrome fait l’objet actuellement d’une recherche médicale très dynamique. De nouvelles thérapeutiques, dont certaines sont en voie d’essai, permettront déjà certainement de réduire et maîtriser les problèmes cardiorespiratoires, sources des complications les plus graves.
A plus long terme, tous les espoirs des familles reposent sur la thérapie génique susceptible d’apporter une amélioration significative et même la guérison. Son principe reposerait sur le remplacement du gène défectueux par l’introduction d’un gène normal et fonctionnel dans les cellules nerveuses, les neurones.
Au total, cette affection implique donc de la part des parents au Maroc beaucoup de sacrifices, tant personnelles que financiers. Bien des familles sont incapables d’y faire face avec une réelle efficacité.
Face à toutes ces difficultés, l’association marocaine du syndrome de Rett, créée en 2015, a organise sa première journée de sensibilisation, le dimanche 12 mars 2017 : étaient au programme des divertissements (manifestation de football) et une conférence avec des interventions des Pr Yamna Kriwil et Dr Imane Charkaoui, ainsi qu’une présentation de l’Alliance Maladies Rares, une organisation non gouvernementale (ONG) présidée par le Dr Khadija Moussayer, qui a pour vocation de fédérer les associations de malades atteints de maladies rares.
Casablanca, le 13 mars 2017
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