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23 paires de chromosomes
La protéine précurseur amyloïde (APP) , découverte en 1987, est le premier gène avec des mutations qui causent une forme héréditaire de la maladie d'Alzheimer.
Presenilin-1 (PS-1) , identifié en 1992, est le deuxième gène avec des mutations qui causent la maladie d'Alzheimer héréditaire. Les variations de ce gène sont la cause la plus fréquente de la maladie d'Alzheimer héréditaire.
Presenilin-2 (PS-2) , découverte en 1993, est le troisième gène avec des mutations qui ont provoqué la maladie d'Alzheimer héréditaire.
L'apolipoprotéine E-e4 (APOE4) , découverte en 1993, est la première variation de gène trouvée pour augmenter le risque de maladie d'Alzheimer et reste le gène de risque avec le plus grand impact connu. Avoir cette mutation, cependant, ne signifie pas qu'une personne développera la maladie.
La protéine précurseur amyloïde (APP) , découverte en 1987, est le premier gène avec des mutations qui causent une forme héréditaire de la maladie d'Alzheimer.
Presenilin-1 (PS-1) , identifié en 1992, est le deuxième gène avec des mutations qui causent la maladie d'Alzheimer héréditaire. Les variations de ce gène sont la cause la plus fréquente de la maladie d'Alzheimer héréditaire.
Presenilin-2 (PS-2) , découverte en 1993, est le troisième gène avec des mutations qui ont provoqué la maladie d'Alzheimer héréditaire.
L'apolipoprotéine E-e4 (APOE4) , découverte en 1993, est la première variation de gène trouvée pour augmenter le risque de maladie d'Alzheimer et reste le gène de risque avec le plus grand impact connu. Avoir cette mutation, cependant, ne signifie pas qu'une personne développera la maladie.
La protéine précurseur amyloïde (APP) DANS LA PAIRE 21
Presenilin-1 (PS-1) DANS LA PAIRE 14
Presenilin-2 (PS-2) DANS LA PAIRE 1
L'apolipoprotéine E-e4 (APOE4) DANS LA PAIRE 19
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Un regard plus attentif sur les gènes liés à la maladie d'Alzheimer
Les 23 paires de chromosomes humains contiennent tous les 30 000 gènes qui codent le plan biologique pour un être humain. Cette illustration interactive met en évidence les chromosomes contenant chacun des trois gènes qui causent la maladie d'Alzheimer familiale et le gène ayant le plus grand impact sur le risque d'Alzheimer.
IL YA 23 paires de chromosomes
Génétique et Alzheimer
Il existe deux catégories de gènes qui influencent si une personne développe une maladie: (1) gènes de risque et (2) gènes déterministes. Les chercheurs ont identifié les gènes d'Alzheimer dans les deux catégories.
Génétique dans la maladie d'Alzheimer
Les gènes de risque augmentent la probabilité de développer une maladie, mais ne garantissent pas que cela se produira. Les chercheurs ont trouvé plusieurs gènes qui augmentent le risque de la maladie d'Alzheimer. APOE-e4 est le premier gène de risque identifié, et reste le gène le plus marqué sur le risque. APOE-e4 est l'une des trois formes courantes du gène APOE; Les autres sont APOE-e2 et APOE-e3.
Tout le monde hérite d'une copie de certaines formes d'APOE de chaque parent. Ceux qui héritent d'une copie de l'APOE-e4 ont un risque accru de développer la maladie d'Alzheimer. Ceux qui héritent de deux exemplaires ont un risque encore plus élevé, mais pas une certitude. En plus d'augmenter les risques, l'APOE-e4 peut avoir tendance à faire apparaître les symptômes à un âge plus jeune que d'habitude.
Les gènes déterministes causent directement une maladie, garantissant que quiconque hérite d'elle développe un trouble. Les scientifiques ont trouvé des gènes rares qui causent la maladie d'Alzheimer dans seulement quelques centaines de familles élargies dans le monde entier. Ces gènes, estimés pour moins de 5 pour cent des cas d'Alzheimer, provoquent des formes familiales de début précoce dans lesquelles les symptômes se développent habituellement entre le début des années 40 et le milieu des années 50.
Bien que les gènes qui causent la «maladie d'Alzheimer familiale» sont rares, leur découverte a fourni des indices importants qui aident à comprendre la maladie d'Alzheimer. Tous ces gènes affectent le traitement ou la production de bêta-amyloïde, le fragment protéique qui est le principal composant des plaques. Le bêta-amyloïde est un suspect principal dans le déclin et la mort des cellules du cerveau. Plusieurs médicaments actuellement en développement visent le bêta-amyloïde comme une stratégie potentielle pour arrêter la maladie d'Alzheimer ou ralentir considérablement sa progression.
Deux enquêtes internationales sont en cours pour mieux comprendre la maladie d'Alzheimer en étudiant les individus atteints de gènes déterminés de la maladie d'Alzheimer: (1) Le Réseau de la maladie d'Alzheimer dominé par la personne (DIAN) , financé par l'Institut national sur le vieillissement (NIA), comprend 10 centres de recherche phare en Les États-Unis, le Royaume-Uni et l'Australie. (2) L' Initiative de prévention de la maladie d'Alzheimer (API) se concentre sur une famille élargie à Antioquia, en Colombie, en Amérique du Sud. Chez 5 000 membres, c'est la famille la plus grande au monde dans laquelle un gène qui cause la maladie d'Alzheimer a été identifié. Les collaborateurs API incluent DIAN. En savoir plus sur notre page
La maladie d'Alzheimer et la génétique à début précoce
Des tests génétiques sont disponibles pour APOE-e4 et les gènes rares qui causent directement la maladie d'Alzheimer. Cependant, les professionnels de la santé ne recommandent pas actuellement des tests génétiques de routine pour la maladie d'Alzheimer. Les tests pour APOE-e4 sont parfois inclus dans les études de recherche.
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