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À 26 ans, la jeune femme a bénéficié d’un diagnostic qui lui a changé la vie. Un message d’espoir grâce à l’Institut de Myologie, laboratoire créé sous l’impulsion de l’AFM Téléthon.
« Le premier jour où j’ai marché seule dans la rue, j’ai pleuré », se souvient Mathilde. C’était il y a environ un an.
Depuis l’âge de 5 ans, la jeune femme souffre d’une maladie des muscles qui rend tout effort difficile. Mais les médecins n’étaient pas parvenus à mettre un nom sur sa pathologie, très délicate à diagnostiquer. Ils parlaient de « myopathie non étiquetée », car les symptômes ressemblaient à cette maladie - difficulté à marcher, à bouger les bras…
Mathilde a passé son enfance de consultation en consultation, et ses parents ont organisé sa vie autour de la faiblesse de son corps. « Tout était organisé pour que je marche le moins possible. Au début, mes parents me portaient. Puis ils me déposaient le plus près de l’école pour que j’aie le moins de pas à faire. Et, à 13 ans, j’ai eu mon premier fauteuil électrique », raconte la jeune femme originaire de Perpignan. Arrivée à l’aube de l’âge adulte, Mathilde décide d’abandonner les rendez-vous à l’hôpital.
« À 20 ans, mes parents n’arrivaient plus à me pousser à aller aux rendez-vous. J’en avais assez, je voulais laisser la maladie de côté, me concentrer sur mes études, mon avenir professionnel », explique celle qui est aujourd’hui ingénieur spécialiste des câbles électriques dans une filiale d’EDF. À 26 ans, elle décide de pousser la porte de l’Institut de Myologie à Paris : « Je commençais à me poser des questions sur la possibilité d’avoir un enfant, et avec elles, venaient les interrogations sur le risque de lui transmettre ma maladie ».
« Je n’arrivais pas à y croire »
Les investigations du Dr Ana Ferreiro Seiro lui ouvrent un espoir insoupçonné. À partir d’une nouvelle batterie d’examens, la neurologue pose non seulement un diagnostic - Mathilde souffre d’un syndrome myasthénique congénital - mais propose un traitement. « Le cas de Mathilde est exceptionnel car on ne dispose pas toujours de thérapie aussi efficace pour toutes les maladies musculaires », souligne la médecin.
Mathilde prend chaque jour un médicament qui d’habitude soigne l’asthme, mais dont des chercheurs américains ont prouvé l’efficacité sur les symptômes de certaines formes de maladies musculaires rares. Au bout de dix jours de traitement, la jeune femme ressent les premiers effets.
Depuis, sa vie a complètement changé. Elle a quitté son fauteuil roulant, et imagine à présent un autre avenir que celui pour lequel son enfance l’avait programmée. « Je suis partie en voyage au Pérou et en Bolivie, une chose qui aurait été totalement inimaginable avant », sourit-elle. Un changement de vie si radical qu’il peut aussi faire peur. « Au début, j’avais gardé la nouvelle pour moi. Je n’arrivais même pas à y croire », confie Mathilde, qui incarne cette année le visage de l’espoir pour les malades du Téléthon.
Élodie Bécu
« Le premier jour où j’ai marché seule dans la rue, j’ai pleuré », se souvient Mathilde. C’était il y a environ un an.
Depuis l’âge de 5 ans, la jeune femme souffre d’une maladie des muscles qui rend tout effort difficile. Mais les médecins n’étaient pas parvenus à mettre un nom sur sa pathologie, très délicate à diagnostiquer. Ils parlaient de « myopathie non étiquetée », car les symptômes ressemblaient à cette maladie - difficulté à marcher, à bouger les bras…
Mathilde a passé son enfance de consultation en consultation, et ses parents ont organisé sa vie autour de la faiblesse de son corps. « Tout était organisé pour que je marche le moins possible. Au début, mes parents me portaient. Puis ils me déposaient le plus près de l’école pour que j’aie le moins de pas à faire. Et, à 13 ans, j’ai eu mon premier fauteuil électrique », raconte la jeune femme originaire de Perpignan. Arrivée à l’aube de l’âge adulte, Mathilde décide d’abandonner les rendez-vous à l’hôpital.
« À 20 ans, mes parents n’arrivaient plus à me pousser à aller aux rendez-vous. J’en avais assez, je voulais laisser la maladie de côté, me concentrer sur mes études, mon avenir professionnel », explique celle qui est aujourd’hui ingénieur spécialiste des câbles électriques dans une filiale d’EDF. À 26 ans, elle décide de pousser la porte de l’Institut de Myologie à Paris : « Je commençais à me poser des questions sur la possibilité d’avoir un enfant, et avec elles, venaient les interrogations sur le risque de lui transmettre ma maladie ».
« Je n’arrivais pas à y croire »
Les investigations du Dr Ana Ferreiro Seiro lui ouvrent un espoir insoupçonné. À partir d’une nouvelle batterie d’examens, la neurologue pose non seulement un diagnostic - Mathilde souffre d’un syndrome myasthénique congénital - mais propose un traitement. « Le cas de Mathilde est exceptionnel car on ne dispose pas toujours de thérapie aussi efficace pour toutes les maladies musculaires », souligne la médecin.
Mathilde prend chaque jour un médicament qui d’habitude soigne l’asthme, mais dont des chercheurs américains ont prouvé l’efficacité sur les symptômes de certaines formes de maladies musculaires rares. Au bout de dix jours de traitement, la jeune femme ressent les premiers effets.
Depuis, sa vie a complètement changé. Elle a quitté son fauteuil roulant, et imagine à présent un autre avenir que celui pour lequel son enfance l’avait programmée. « Je suis partie en voyage au Pérou et en Bolivie, une chose qui aurait été totalement inimaginable avant », sourit-elle. Un changement de vie si radical qu’il peut aussi faire peur. « Au début, j’avais gardé la nouvelle pour moi. Je n’arrivais même pas à y croire », confie Mathilde, qui incarne cette année le visage de l’espoir pour les malades du Téléthon.
Élodie Bécu
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