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Un consortium international de chercheurs publie cette semaine les résultats de la plus vaste étude jamais menée sur les bases génétiques de l’autisme. Elle a permis d’identifier une nouvelle région située sur le chromosome 11 qui serait impliquée dans le développement des ces troubles chez l’enfant.
L'autisme toucherait 16 enfants sur 10.000 naissances, selon la fourchette haute des estimations.
Les gènes de prédisposition à l’autisme ne se laisse pas facilement cerner. Leur traque nécessite de gros moyens. Des dizaines d’équipes scientifiques, potentiellement concurrentes, ont donc décidé de mettre leurs forces en commun. Les données génétiques de 1.200 familles comptant au moins deux cas d’enfants autistes ont ainsi été analysées par les 120 chercheurs de l’Autism Genome Project Consortium (AGPC), qui publie cette semaine ses premiers résultats dans la revue Nature Genetics. Les chercheurs ont identifié une zone particulière du chromosome 11, qui jusqu’à présent n’avait pas été liée à l’autisme.
L’autisme et les troubles envahissants du développement (TED) –également appelés les troubles du spectre autistique- forment un ensemble de pathologies diverses, impliquant des difficultés à communiquer et à établir des relations sociales, des retards mentaux plus ou moins invalidants selon les cas. Le risque d’avoir un enfant autiste est 45 fois plus élevé dans les familles où il y a déjà un autiste que dans la population générale. Ce qui suggère qu’il existe une prédisposition génétique pour les troubles autistiques.
L’étude de l’AGPC a permis de mettre le projecteur sur une région du chromosome 11 qui serait impliquée dans la prédisposition à l’autisme. Les chercheurs ont notamment identifié le gène neurexin-1, connu pour son action sur la communication entre les neurones. D’autres études devront maintenant éclaircir les mécanismes impliqués et la façon dont ce gène influence le développement cérébral de l’enfant.
«Les avancées se font pas à pas, commente Bernadette Rogé, du Centre d’études et de recherches en psychopathologie de l’Université Le Mirail, à Toulouse, qui a participé à l’étude. «L’autisme est une pathologie qui répond à un modèle polygénique, explique-t-elle, impliquant plusieurs gènes qui pourraient différer d’une forme d’autisme à une autre». Plusieurs gènes probablement impliqués dans l’autisme avaient déjà été identifiés sur les chromosomes 2, 7, ou 17, sur de plus petits échantillons. «La réunion de 1.200 familles donne une plus grande puissance statistique».
Cependant, identifier les gènes ne suffit pas. «Les gènes interagissent pour créer une susceptibilité à l’autisme, poursuit Bernadette Rogé. Des facteurs environnementaux interviennent également dans le déclenchement des troubles autistiques. C’est tout cela qu’il faut comprendre».
L’AGPC doit décider bientôt des prochaines étapes de cette difficile quête des bases génétiques de l’autisme et des TED. «A partir du moment où on a identifié une région chromosomique chez les familles à cas multiples, on peut vérifier les hypothèses dans les familles qui n’ont qu’un seul enfant autiste», explique la scientifique. Parallèlement, Bernadette Rogé travaille à l’amélioration du dépistage de la maladie grâce à un questionnaire pour les familles, les médecins étant de leur côté formés à l’observation de signes précoces. Objectif : dépister les troubles autistiques à deux ans.
Par le Nouvelobs.com
L'autisme toucherait 16 enfants sur 10.000 naissances, selon la fourchette haute des estimations.
Les gènes de prédisposition à l’autisme ne se laisse pas facilement cerner. Leur traque nécessite de gros moyens. Des dizaines d’équipes scientifiques, potentiellement concurrentes, ont donc décidé de mettre leurs forces en commun. Les données génétiques de 1.200 familles comptant au moins deux cas d’enfants autistes ont ainsi été analysées par les 120 chercheurs de l’Autism Genome Project Consortium (AGPC), qui publie cette semaine ses premiers résultats dans la revue Nature Genetics. Les chercheurs ont identifié une zone particulière du chromosome 11, qui jusqu’à présent n’avait pas été liée à l’autisme.
L’autisme et les troubles envahissants du développement (TED) –également appelés les troubles du spectre autistique- forment un ensemble de pathologies diverses, impliquant des difficultés à communiquer et à établir des relations sociales, des retards mentaux plus ou moins invalidants selon les cas. Le risque d’avoir un enfant autiste est 45 fois plus élevé dans les familles où il y a déjà un autiste que dans la population générale. Ce qui suggère qu’il existe une prédisposition génétique pour les troubles autistiques.
L’étude de l’AGPC a permis de mettre le projecteur sur une région du chromosome 11 qui serait impliquée dans la prédisposition à l’autisme. Les chercheurs ont notamment identifié le gène neurexin-1, connu pour son action sur la communication entre les neurones. D’autres études devront maintenant éclaircir les mécanismes impliqués et la façon dont ce gène influence le développement cérébral de l’enfant.
«Les avancées se font pas à pas, commente Bernadette Rogé, du Centre d’études et de recherches en psychopathologie de l’Université Le Mirail, à Toulouse, qui a participé à l’étude. «L’autisme est une pathologie qui répond à un modèle polygénique, explique-t-elle, impliquant plusieurs gènes qui pourraient différer d’une forme d’autisme à une autre». Plusieurs gènes probablement impliqués dans l’autisme avaient déjà été identifiés sur les chromosomes 2, 7, ou 17, sur de plus petits échantillons. «La réunion de 1.200 familles donne une plus grande puissance statistique».
Cependant, identifier les gènes ne suffit pas. «Les gènes interagissent pour créer une susceptibilité à l’autisme, poursuit Bernadette Rogé. Des facteurs environnementaux interviennent également dans le déclenchement des troubles autistiques. C’est tout cela qu’il faut comprendre».
L’AGPC doit décider bientôt des prochaines étapes de cette difficile quête des bases génétiques de l’autisme et des TED. «A partir du moment où on a identifié une région chromosomique chez les familles à cas multiples, on peut vérifier les hypothèses dans les familles qui n’ont qu’un seul enfant autiste», explique la scientifique. Parallèlement, Bernadette Rogé travaille à l’amélioration du dépistage de la maladie grâce à un questionnaire pour les familles, les médecins étant de leur côté formés à l’observation de signes précoces. Objectif : dépister les troubles autistiques à deux ans.
Par le Nouvelobs.com
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