Quand la lumière devient mortelle

[Tizinissa]

J' ai vu aujourdhui (jounée ensoleillé) une femme portant un parapluie, des gans, foulars, lunette et dont toutes les parties du corps etaient couvertes bien qu' elle portait une robe d' été.

C' etait clair qu' elle souffrait de cette maladie qui rend chaque contacte avec les rayons solaires un grand risque pouvant mener a la mort.

Je me suis rappelé aussi de la femme de l' ex-chancellier allemand H. Kohl qui elle est morte suite a une version encore plus dramatique: elle ne supportait même pas la lumiere (pas seulement le contat directe avec les rayons du soleil) ce qui l' a obligée a passé le restant de sa vie dans l' obscurité totale.

Que savez vous sur ces deux "maladies" ? sont elles en faite des maladies ?
leurs noms ? la difference entre ls deux? leurs causes ? comment on les atteints? preventions contre ? ... etc

PS: Thiziry tu es demandées

[Gacy]

xeroderma pigmentosum

Voila quelques informations:
Décrit en 1870 par Moritz Kaposi, le xeroderma pigmentosum est une photodermatose d'origine génétique rare. Elle se caractérise par une sensibilité excessive de la peau au soleil, des troubles oculaires et un risque multiplié par 1000 de développer un cancer de la peau ou des yeux. Concrètement, les mécanismes de réparation de l' ADN sont inopérants à cause de l'absence de l'ADN polymérase 1 et 3 qui n'arrivent pas à extraire notamment les dimères de thymine. Les mutations dues à l'environnement (surtout les ultraviolets) se multiplient donc librement lors de la mitoses.
La moitié des personnes atteintes ont dès le plus jeune âge une réaction cutanée excessive à l'exposition solaire. Une des caractéristiques de la maladie est la présence de lentigines solaires semblables à des taches de rousseur importantes au niveau du visage avant l'âge de deux ans, alors que celles-ci sont rares chez les enfants. La peau est sèche et épaisse avec des anomalies variées de la pigmentation.
Les troubles oculaires sont souvent limités à la chambre antérieurede l'œil impliquant une cataracte ou une kératite. Les paupières sont très fragiles avec perte des cils et pouvant aller jusqu'à la destruction totale. L'âge moyen de survenue des cancers de la peau est inférieur à 10 ans.
Un tiers des individus ont des manifestations neurologiques comprenant des pertes de l'audition, une microcéphalie, des troubles du développement et des réflexes tendineux diminués ou absents.
Les formes variantes de la xeroderma pigmentosum se manifestent beaucoup plus tard. L'affection se caractérise, dès la petite enfance pour la plupart de ses formes, par des hyperpigmentations apparaissant au soleil évoluant en cancer ou complications oculaires.
Elle peut aussi inclure d'autres problèmes neurologiques, nanisme...
Elle touche les deux sexes. En fonction de sa forme et de l'âge à laquelle elle se déclare, elle réduit significativement l'espérance de vie du malade.
Il n'existe à l'heure actuelle aucun traitement. On ne peut que limiter les symptômes en appliquant des mesures préventives drastiques et très onéreuses.
Il faut donc supprimer toute exposition aux UV, ou du moins la réduire très fortement. Pour cela, il faut utiliser des tenues intégrales (développées par la NASA), appliquer intensivement et fréquemment des crèmes solaires à indice de protection maximal, se méfier de toute source lumineuse (soleil, néons...) et mesurer son taux d'UV avant d'y exposer les malades. Il faut consulter très régulièrement son dermatologue et traiter tout problème dermatologique rapidement.

N'hésites pas à me poser des questions si il y'a des zones d'ombres !

[coccidz]

Merc saoura pour ces informations

[Tizinissa]

Merci Saoura pour les infos !

Les questions viendront prochainement

[thiziry]

Bonjour Tizinissa,
Bonjour à tous,

Je ne peux affirmer avec certitude que les deux cas rapportés dans votre énoncé sont des cas de Xeroderma pigmentosum (XP).

Si non, Saoura que je remercie, a présenté un article intéressant, concernant cette maladie où la lumière solaire s'avère en effet, très nocive .

En résumé, XP est une maladie héréditaire très rare (elle fait partie des maladies dites "orphelines"), qui se transmet génétiquement selon le mode récessif (c.à.d que le gène porteur doit être reçu des deux parents, pour que l'enfant développe la maladie); selon l'état actuel des connaissances, 08 gènes sont jusque là incriminés dans la genèse de la forme commune de cette maladie.

Elle est due à une incapacité de l'ADN à réparer les lésions induites par l'exposition de parties de notre corps, aux radiations ultraviolettes de la lumière solaire.

Il s'en suit, l'apparition dès les premiers mois de la vie d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil, ces lésions dégénèrent ensuite en tumeur malignes (cancer) avec une fréquence accrue (voir illustration). D'autres manifestations cliniques peuvent être associées (détaillées dans l'article de Saoura).


Tumeurs cutanées multiples, chez un enfant atteint de XP.

Le pronostic de cette pathologie est relativement sombre, ceci est principalement due à l'apparition de ces multiples cancers cutanées entrainant habituellement la mort, durant l'enfance ou l'adolescence. (c'est pour cette raison que je ne peux affirmer avec certitude, que les deux femmes (d'âge adulte) dont parle Tizinissa, sont effectivement atteintes de cette maladie).

Pour la prévention :

Outre les mesures de prévention secondaires visant à réduire au maximum, l'exposition aux rayons U.V (utilisation de rétinoïdes et port de tenue intégrales (voir image attachée)), il convient de rappeler qu'en prévention primaire, et vu son caractère héréditaire autosomique récessif, éviter les mariages consanguins serait en mesure de réduire l'incidence de cette affection, bien que "orpheline", mais hautement létale..

En savoir plus : orphanet (site dédié au maladies orphelines)

Ci-bas, image d'enfants atteints d'XP portant des tenues intégrales protectrices, se promenant au couché de soleil.. Ces enfants sont appelés ainsi : "Enfants de la lune"