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L'association vaincre la mucoviscidose a confirmé lundi que les recherches sur une molécule prometteuse étaient entrées dans la phase des essais cliniques. Si les résultats, attendus pour 2008, s'avèrent positifs, ils pourraient déboucher sur le développement d'un traitement de la maladie.
L'essai de phase 2, lancé vendredi dernier par un laboratoire privé, concerne "25 patients porteurs de la mutation génétique la plus répandue", a expliqué le Pr Frédéric Becq (CNRS, Poitiers) dont les travaux ont permis de découvrir le potentiel de la molécule testée, le Miglustat. Un essai de phase 2, premier essai sur des malades, est destiné à étudier la tolérance d'un médicament potentiel et son efficacité thérapeutique.
La mucoviscidose est une maladie génétique qui se caractérise par des mutations d'un gène entraînant une anomalie du transport du chlore à travers les cellules. Ce qui provoque une accumulation de mucus dans les poumons et le pancréas et des difficultés respiratoires graves.
"La protéine CFTR est responsable du transport de l'eau. Elle permet de fluidifier le mucus", a expliqué Frédéric Becq. "Lorsque le gène est muté, cette protéine ne sert plus à rien".
Même si plusieurs étapes doivent être franchies avant la mise au point d'un médicament, "on a de grands espoirs", a-t-il ajouté. Il espère que la molécule, le miglustat, ait le pouvoir de restaurer l'activité de la protéine CFTR déficiente. Et à terme, la fonction respiratoire. "Il s'agit d'un essai de phase 2", a précisé à l'Associated Press Franck Dufour, directeur scientifique de l'association Vaincre la mucoviscidose. "Le miglustat est déjà utilisé dans une autre pathologie, ce qui nous a permis de passer directement à la phase 2 et de gagner cinq ans", a-t-il ajouté. "Si les résultats de cet essai de phase 2 sont positifs, nous passerons à une phase 3, c'est-à-dire à une étude à grande échelle. Elle concernera la capacité du Miglustat à restaurer la fonction respiratoire", a poursuivi Franck Dufour
Chaque année en France, plus de 200 enfants naissent atteints de cette terrible maladie génétique. Et environ 5.000 malades en souffrent aujourd'hui. Depuis 2002, la mucoviscidose fait partie des cinq maladies dépistées systématiquement à la naissance. La prise en charge précoce des malades et une meilleure organisation des soins ont permis de prolonger la vie des malades. "L'espérance de vie à la naissance est aujourd'hui de 46 ans", s'est félicité le Dr Sophie Ravilly, directrice médicale de l'AFLM.
Chez les enfants atteints, le mucus qui tapisse les bronches est anormalement épais. Il les obstrue et les infecte. Petit à petit, des lésions bronchopulmonaires irréversibles apparaissent et conduisent à une insuffisance respiratoire chronique grave. Par ailleurs, le pancréas ne fonctionne pas correctement. Il ne secrète pas assez d'enzymes pour digérer les graisses, ce qui entraîne une malnutrition et des diarrhées graisseuses.
Tout petit, l'enfant doit apprendre à se battre pour respirer, pour vivre tout simplement. Les traitements de la mucoviscidose restent quotidiens, lourds et contraignants. En période normale, ils durent entre une et deux heures (séances de kinésithérapie quotidiennes, aérosols, nombreux médicaments). En période de surinfection, ils peuvent atteindre cinq à six heures (cures à domicile ou hospitalisations). Cette maladie évolutive détruit peu à peu les poumons, ne laissant qu'une seule issue encore aléatoire: la greffe.
Par AP
L'essai de phase 2, lancé vendredi dernier par un laboratoire privé, concerne "25 patients porteurs de la mutation génétique la plus répandue", a expliqué le Pr Frédéric Becq (CNRS, Poitiers) dont les travaux ont permis de découvrir le potentiel de la molécule testée, le Miglustat. Un essai de phase 2, premier essai sur des malades, est destiné à étudier la tolérance d'un médicament potentiel et son efficacité thérapeutique.
La mucoviscidose est une maladie génétique qui se caractérise par des mutations d'un gène entraînant une anomalie du transport du chlore à travers les cellules. Ce qui provoque une accumulation de mucus dans les poumons et le pancréas et des difficultés respiratoires graves.
"La protéine CFTR est responsable du transport de l'eau. Elle permet de fluidifier le mucus", a expliqué Frédéric Becq. "Lorsque le gène est muté, cette protéine ne sert plus à rien".
Même si plusieurs étapes doivent être franchies avant la mise au point d'un médicament, "on a de grands espoirs", a-t-il ajouté. Il espère que la molécule, le miglustat, ait le pouvoir de restaurer l'activité de la protéine CFTR déficiente. Et à terme, la fonction respiratoire. "Il s'agit d'un essai de phase 2", a précisé à l'Associated Press Franck Dufour, directeur scientifique de l'association Vaincre la mucoviscidose. "Le miglustat est déjà utilisé dans une autre pathologie, ce qui nous a permis de passer directement à la phase 2 et de gagner cinq ans", a-t-il ajouté. "Si les résultats de cet essai de phase 2 sont positifs, nous passerons à une phase 3, c'est-à-dire à une étude à grande échelle. Elle concernera la capacité du Miglustat à restaurer la fonction respiratoire", a poursuivi Franck Dufour
Chaque année en France, plus de 200 enfants naissent atteints de cette terrible maladie génétique. Et environ 5.000 malades en souffrent aujourd'hui. Depuis 2002, la mucoviscidose fait partie des cinq maladies dépistées systématiquement à la naissance. La prise en charge précoce des malades et une meilleure organisation des soins ont permis de prolonger la vie des malades. "L'espérance de vie à la naissance est aujourd'hui de 46 ans", s'est félicité le Dr Sophie Ravilly, directrice médicale de l'AFLM.
Chez les enfants atteints, le mucus qui tapisse les bronches est anormalement épais. Il les obstrue et les infecte. Petit à petit, des lésions bronchopulmonaires irréversibles apparaissent et conduisent à une insuffisance respiratoire chronique grave. Par ailleurs, le pancréas ne fonctionne pas correctement. Il ne secrète pas assez d'enzymes pour digérer les graisses, ce qui entraîne une malnutrition et des diarrhées graisseuses.
Tout petit, l'enfant doit apprendre à se battre pour respirer, pour vivre tout simplement. Les traitements de la mucoviscidose restent quotidiens, lourds et contraignants. En période normale, ils durent entre une et deux heures (séances de kinésithérapie quotidiennes, aérosols, nombreux médicaments). En période de surinfection, ils peuvent atteindre cinq à six heures (cures à domicile ou hospitalisations). Cette maladie évolutive détruit peu à peu les poumons, ne laissant qu'une seule issue encore aléatoire: la greffe.
Par AP
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