Hôpital américain de Neuilly - amiocentese

[absente]

cet hôpital est le seul en France à faire une amiocentese pour déceler la trisomie 21, et ça très tot dans la grossesse, et les résultats sont de 48 h

La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus fréquente.
Elle représente dans notre centre plus de 95 % des anomalies chromosomiques fœtales décelées. Le diagnostic prénatal conventionnel de trisomie 21 fœtale repose aujourd'hui sur l'analyse du caryotype fœtal réalisé à partir de cellules amniotiques prélevées par amniocentèse. Toutefois la réalisation de cette analyse est rendue longue et complexe en raison de la nécessité de mise en culture des cellules fœtales. Le délai de résultat habituel de 2 à 3 semaines rend cette prise en charge très anxiogène pour les patientes. Nous avons donc développé une nouvelle stratégie basée sur deux technologies récentes : l'hybridation in situ de sondes fluorescentes (FISH) et l'amplification génique de marqueurs génétiques polymorphes spécifiques du chromosome 21 (STR).
Ces méthodes sont applicables directement sur les cellules fœtales et ne nécessitent donc pas une étape de culture préalable. Le délai de résultat est donc réduit au temps d'exécution de celles-ci c'est-à-dire moins de 48h. Ce test est donc proposé aux patientes qui sont adressées au Centre de Diagnostic Prénatal de l'Hôpital Américain. Aujourd'hui plus de 70 % des patientes ont ainsi recours à cette nouvelle stratégie. Plus de 3 000 tests ont été réalisés à ce jour avec une très grande fiabilité.

Par contre c'est un peu honéreux ça coute 90 euros et ce n'est pas remboursé (sauf certaines mutuelles apparement) mais je crois que tout ça passe au second plan!

il y n'a pas de longue aiguille qui rentre dans le ventre, seulement une prise de sang et une sorte de radiographie !!

je sais pas si c'est fait ailleurs, mais dans le parisien ça disait ça !

[absente]

les hopitaux americains sont des champions pour faire peur aux patientes, sans que vous leur demandez, on vous fait le poucentage de risque que votre enfant peut avoir le down syndrome et on vous balance ]ca comme ca ( sans blague par telephone et par lettre !( donc pas d'explication du medecin jusqu'au rdv!) , comme si que c'est un fichier non pas qu'il s'agisse de votre chair, et avec un sourire svp, quand ils vous voient entrain de stresser et broyer du noir, ah non c'est juste un poucentage cela ne veut pas dire qu'il a la le syndrome ,... si vous le souhaitez on vous fait un prelevement du liquide, ..oui c'est ]ca y'a toujours une possibilite de 'l'enlever ' a 5 mois de grossesse alors qu'on sent bebe bouger, qu'on lui a deja donner un nom, qu'on s'est imaginé maman et qu'on lui parlé a tout les jours ...
y'a une femme qu'on connait , on lui a dit que son bebe a tres probablement le down syndrome et le spina fida (donc imaginer ..), elle a faillit faire un avortement a 5 mois, sa famille a reussi a lui faire changer d'avis, finalement le bebe est Allah y barek tres beau et en tres bonne santé, elle avit vecu les pires semaines de sa vie..
si ce n'est pas pour extraire de l'argent des gens..

[lilha]

tous les hopitaux ou il y a un service obsetrique partiquent l'amiosynthese

perso je n'ai jamais vollu faire le test car je n'aurais jamais pu faire le choix de garder ou pas le bébé, donc le mieux pour moi a étais de faire l'autruche jusqu'au bout, dieu a étais avec moi et m'a donné de beaux bébé en bonne santé

[absente]

je me suis mal faite comprendre

à Neuilly, ils sont les seuls en France (selon le Parisien)

à procéder à la méthode Fisch

cad, dès les 1eres semaines, connaitre ou pas si le foetus présente

des anomalies, en faisant une échographie et une prise de sang (fish)

tandis que l'amioscentèse tu dois attendre qqs mois et c'est dangereux

car on t'enfonce une grosse aiguille pour atteindre le liquide amiotique !

[absente]

Fish

nalyse d'hybridation in situ en fluorescence (FISH)

Cette méthode a été conçue afin de repérer rapidement un gène ou une zone d'un chromosome. Elle consiste en l'hybridation d'un fragment d'ADN dans la zone d'intérêt. On joint au fragment une étiquette fluorescente. Quand le fragment est mélangé aux chromosomes placés sur une lamelle, il cherchera la séquence à laquelle il correspond et s'y joindra. Si la séquence est absente, le fragment ne s'attache à aucun autre chromosome et est éliminé lors du rinçage de la lamelle avec un certain composé. La lamelle est alors examinée au moyen d'un microscope spécial qui permet de voir la couleur fluorescente.
Applications

La méthode FISH est utilisée afin de confirmer le diagnostic de certaines anomalies congénitales, les analyses de translocation génétique et le diagnostic prénatal de bébés à risque. Elle est conçue en particulier afin d'établir les changements survenant dans le chromosome et que l'on ne peut percevoir en effectuant un caryotype, comme la délétion, la duplication et l'insertion de petits fragments.
On utilise la méthode FISH, par exemple, afin de confirmer le diagnostic du syndrome de la délétion 22q. L'analyse peut se faire au moyen d'un fragment propre à la zone du chromosome 22 où il y a une petite délétion des bases. Si la séquence des deux chromosomes 22 d'une personne est exacte, on apercevra deux signaux fluorescents, un sur chacun des chromosomes. S'il y a eu délétion sur un des chromosomes d'une personne, on ne verra qu'un signal fluorescent parce que le fragment ne peut se lier à la région effacée.

[lilha]

oui en effet j'avais mal compris , merci pour ces precisions