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Le syndrome de Marfan ne sera-t-il bientôt plus une maladie considérée comme incurable ? Une publication du New England Journal of Medicine daté du vendredi 27 juin le laisse espérer. Cette affection porte le nom du médecin français (1858-1942) qui, dès 1896, en fit la première description. Il s'agit d'une maladie génétique affectant le tissu conjonctif, qui se transmet, ou non, de manière héréditaire.
Chez les couples porteurs d'une mutation, un enfant sur deux, garçon ou fille, peut être atteint, mais dans 15 % à 30 % des cas, cette affection résulte d'une mutation génétique apparaissant de novo au sein du génome des cellules sexuelles de l'un ou l'autre des futurs parents.
MENDELSSOHN ET PAGANINI
Le syndrome de Marfan peut réunir différents symptômes de nature squelettique, cardiovasculaire, pulmonaire ou oculaire, qui se manifestent avec plus ou moins de gravité et à des âges très différents. En France, on estime officiellement entre 10 000 et 12 000 le nombre de personnes atteintes de ce syndrome, dont tout indique qu'il concernait le président américain Lincoln, les compositeurs Felix Mendelssohn ou Niccolo Paganini.
Le principal risque vital auquel sont exposées les personnes concernées est de nature cardio-vasculaire. Il s'agit notamment d'anomalies concernant les valves cardiaques, nécessitant la pose de prothèses. Il s'agit aussi et surtout d'une rupture de l'aorte, conséquence de la dilatation progressive de cette artère dans sa partie ascendante. Depuis quelques années, les équipes spécialisées préconisent une surveillance échocardiographique permettant de contrôler régulièrement le diamètre de la racine de l'aorte afin de tenter de prévenir par voie médicamenteuse ou chirurgicale un accident aux conséquences potentiellement mortelles.
C'est dans ce contexte qu'une équipe américaine dirigée par le docteur Harry C. Dietz (Howard Hughes Medical Institute, Baltimore) vient d'annoncer les résultats prometteurs d'un travail préliminaire démontrant l'efficacité de la prise d'un médicament antihypertenseur bien connu (le Losartan ou Cozaar) dans la prévention de l'élargissement du diamètre aortique. Ce médicament a, entre autres propriétés, celle de réduire l'activité d'une protéine facteur de croissance cellulaire.
Après une série de données expérimentales, les chercheurs américains ont réalisé un premier essai chez dix-huit enfants souffrant d'une forme sévère du syndrome de Marfan. Après plusieurs années de suivi (entre un et quatre ans), ils expliquent avoir pu prévenir de manière statistiquement significative l'élargissement du diamètre de la lumière aortique. Pour le docteur Dietz, le moment est venu de mettre en place un essai clinique international et randomisé qui permettra bientôt de fournir des recommandations concrètes aux malades et aux familles concernées.
Par le Monde
Chez les couples porteurs d'une mutation, un enfant sur deux, garçon ou fille, peut être atteint, mais dans 15 % à 30 % des cas, cette affection résulte d'une mutation génétique apparaissant de novo au sein du génome des cellules sexuelles de l'un ou l'autre des futurs parents.
MENDELSSOHN ET PAGANINI
Le syndrome de Marfan peut réunir différents symptômes de nature squelettique, cardiovasculaire, pulmonaire ou oculaire, qui se manifestent avec plus ou moins de gravité et à des âges très différents. En France, on estime officiellement entre 10 000 et 12 000 le nombre de personnes atteintes de ce syndrome, dont tout indique qu'il concernait le président américain Lincoln, les compositeurs Felix Mendelssohn ou Niccolo Paganini.
Le principal risque vital auquel sont exposées les personnes concernées est de nature cardio-vasculaire. Il s'agit notamment d'anomalies concernant les valves cardiaques, nécessitant la pose de prothèses. Il s'agit aussi et surtout d'une rupture de l'aorte, conséquence de la dilatation progressive de cette artère dans sa partie ascendante. Depuis quelques années, les équipes spécialisées préconisent une surveillance échocardiographique permettant de contrôler régulièrement le diamètre de la racine de l'aorte afin de tenter de prévenir par voie médicamenteuse ou chirurgicale un accident aux conséquences potentiellement mortelles.
C'est dans ce contexte qu'une équipe américaine dirigée par le docteur Harry C. Dietz (Howard Hughes Medical Institute, Baltimore) vient d'annoncer les résultats prometteurs d'un travail préliminaire démontrant l'efficacité de la prise d'un médicament antihypertenseur bien connu (le Losartan ou Cozaar) dans la prévention de l'élargissement du diamètre aortique. Ce médicament a, entre autres propriétés, celle de réduire l'activité d'une protéine facteur de croissance cellulaire.
Après une série de données expérimentales, les chercheurs américains ont réalisé un premier essai chez dix-huit enfants souffrant d'une forme sévère du syndrome de Marfan. Après plusieurs années de suivi (entre un et quatre ans), ils expliquent avoir pu prévenir de manière statistiquement significative l'élargissement du diamètre de la lumière aortique. Pour le docteur Dietz, le moment est venu de mettre en place un essai clinique international et randomisé qui permettra bientôt de fournir des recommandations concrètes aux malades et aux familles concernées.
Par le Monde