Des mutations génétiques impliquées dans la schizophrénie

[morjane]

La schizophrénie est une maladie multifactorielle dont l’origine est toujours inconnue. Les médecins savent qu’il existe une composante héréditaire sans toutefois espérer trouver un jour le « gène de la schizophrénie », jusqu’à présent, ils supposaient qu’il existait une combinaison de mutations communes, chacune contribuant modestement de son côté à la maladie.

Une nouvelle étude portant sur la comparaison de l’ADN génomique de 150 personnes schizophrènes et de 268 personnes saines démontre plutôt que certaines mutations prédisposant à la maladie sont rares mais puissantes et même spécifiques de cas uniques ou de familles

Les chercheurs de l'Université de Washington, du laboratoire Cold Spring Harbour de New York et des Instituts nationaux de la santé (NIH) ont en effet trouvé que de multiples mutations, individuellement rares, sous forme de duplications ou de délétions de courtes séquences d’ADN étaient trois fois plus fréquentes chez les malades. Ces mutations étaient ainsi trouvées dans l’ADN de 5 pour cent des personnes du groupe de contrôle mais chez 15 pour cent des malades et jusqu’à 20 pour cent parmi ceux dont la maladie avait débuté tôt, autour de 18 ans. Les gènes où se produisent ces mutations sont impliqués dans la communication entre les cellules cérébrales.

Selon les chercheurs, il pourrait y avoir autant de mutations différentes que de malades, ce qui prouve la complexité de la maladie. De nombreuses autres études seront nécessaires pour caractériser la part génétique de la part environnementale de cette pathologie psychiatrique.

La schizophrénie est un trouble de la perception de la réalité qui touche environ 1% de la population mondiale, dans tous les pays et toutes les cultures, elle s’accompagne de désordres cognitifs, et de dysfonctionnements sociaux et comportementaux plus ou moins importants. Il n’existe pas de traitements médicamenteux permettant de la guérir mais certains traitements aident à contrôler les symptômes.

Par Sciences et Avenir