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A l’occasion de la journée internationale de la phénylcétonurie, le 28 juin, l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) organise, en partenariat avec l’Association marocaine de biologie médicale (AMBM), une conférence de presse, le Jeudi 27 juin 2019 à Casablanca, pour lancer un appel en faveur du dépistage chez tout nouveau né de cette maladie génétique rare, ainsi que de 4 autres maladies, et cela avec le soutien déjà de 12 autres associations.
Cette maladie est due à l'accumulation progressive dans l'organisme des bébés d'un composé toxique pour le cerveau qui entraîne un retard mental et des problèmes neurologiques graves. Diagnostiquée, un régime strict débuté avant 3 mois et poursuivi toute l’enfance assure un développement normal.
Origine et symptômes de la maladie
La phénylcétonurie (PCU) est provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé présent dans l’alimentation. Celui-ci est normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, par une enzyme, défectueuse chez les porteurs de la PCU.
Les bébés atteints développent progressivement un retard mental avec des symptômes tels que : convulsions, nausées et vomissements, éruption cutanée proche de l’eczéma, hyperactivité, agressivité ou automutilation, périmètre crânien réduit (microcéphalie), peau, yeux et cheveux plus clairs (résultat du déficit en tyrosine)… Les enfants dégagent souvent une odeur de « souris » ou de moisi en raison de la présence d’un sous-produit de la phénylalanine dans leurs urines et leur sueur.
Un régime pratiquement impossible à suivre efficacement au Maroc et aussi au Maghreb
L’enfant doit suivre un régime draconien très faible en protéines, où viandes, poissons, œufs, laitages, et féculents sont supprimés jusqu'à l'âge de 12 ans, puis, suivant les cas, assoupli à l'adolescence. L’indisponibilité au Maroc et le coût très élevé des produits diététiques spécifiques (farines, pâtes spéciales, solutions complémentaires…) font souvent que les enfants « meurent littéralement de faim » pour respecter ces règles. De plus, un médicament, stimulant la dégradation de la phénylalanine et permettant d'atténuer le régime chez certains enfants, existe mais n’est pas non plus disponible au Maroc !
Une priorité : le dépistage néonatal
La phénylcétonurie touche suivant les pays entre 1 nouveau-né sur 20 000 et 1 sur 4 000. Ce dernier chiffre est le plus vraisemblable au Maroc (et aussi en Algérie) du fait de la forte consanguinité existante. Le dépistage étant rarement effectué, il en résulte plusieurs milliers d’enfants et d’adultes handicapés mentaux certainement. Un test spécifique, opéré à partir de quelques gouttes de sang prélevé au 3e jour de vie et déposé sur un buvard pour analyse, permettrait pourtant de les éviter, ainsi que cela existe déjà dans tous les pays européens.
Elargissant ce problème à 4 autres maladies rares méritant la même attention, l’AMRM appelle à un programme de dépistage néonatal systématique incluant, outre la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale (soignable par un traitement peu onéreux : la lévothyroxine, une hormone thyroïdienne) , l’hyperplasie congénitale des surrénales (dérèglement hormonal causant des crises potentiellement mortelles de déshydratation), la drépanocytose (atteinte du sang) et la mucoviscidose (touchant surtout voies respiratoires et système digestif).
Cette initiative est déjà soutenue par les associations marocaines des malades souffrant d’angioedèmes (AMMAO), de mucoviscidose (AMM), du syndrome de Rett (AMSR), pour les enfants souffrant d’ostéogénèse imparfaite (AMEOS), de solidarité avec les enfants de la lune (ASELM), des déficits immunitaires primitifs (Hajar), spina-bifida et handicaps associés (ASBM), El Amal rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique, des initiatives pour le développement, la dignité et l’épanouissement (AIDDE), des intolérants et allergiques au gluten (AMIAG), des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), de biologie médicale (AMBM),ainsi que le groupe d'étude de l’auto-immunité (GEAIM).
Casablanca, le 24 juin 2019
Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة, Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية
Ex chef de service à l’Hôpital de Kenitra, Ex interne à l’Hôpital gériatrique Charles Foy (Paris)
INFORMATION SUR LA CONFERENCE DE PRESSE :
Jeudi 27 juin 2019- à 17 h 30 Hôtel Palace d’Anfa- Casablanca
POUR EN SAVOIR PLUS : 1/ Le dépistage, 2/ L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM)
1/ Le dépistage
Le dépistage est un des principaux moyens qui peut améliorer la situation pour les enfants atteints et leurs familles. Il faut distinguer en particulier trois types de dépistage utiles :
- les tests préconceptionnels pour les couples à risque (pour ceux qui ont eu des antécédents) ;
- le test prénatal lors de la grossesse ( biopsie de tissu autour de l’embryon et du liquide amniotique), en cas toujours de parents à risque ;
- le dépistage néonatal (par prélèvement sur les nouveaux nés de gouttes de sang)
En France, ce dernier test est systématique sur cinq maladies graves : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale (soignable par un traitement peu onéreux : la lévothyroxine, une hormone thyroïdienne), l’hyperplasie congénitale des surrénales ( un dérèglement hormonal provenant de glandes au dessus des reins et causant des crises aigues et potentiellement mortelles de déshydratation), la drépanocytose (pathologie héréditaire du sang touchant surtout les populations originaires d’Afrique Noire) et la mucoviscidose (touchant surtout voies respiratoires et système digestif).
Les associations de malades en France demandent un élargissement de ce dépistage néonatal, à l’instar de la Suède ou de l’Autriche où il s’applique déjà à 24 pathologies.
2/ L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM)
A l’initiative de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), un ensemble d’associations a décidé de se regrouper en 2017 en créant en l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM). Cet organisme s’inspire des modèles des pays plus développés, où des associations de malades atteints de maladies rares et des malades dépourvus d’association se sont unis depuis plusieurs années en « Alliance », telles la France avec l’Alliance des Maladies Rares ou la Suisse avec Proraris.
De fait, l’Alliance au Maroc collabore étroitement avec beaucoup d’autres associations œuvrant sur une pathologie particulière comme l’Association de solidarité avec les enfants de la lune Maroc, l’Association Marocaine de Mucoviscidose, l’association des amis des myasthéniques (AAMM), l’association marocaine du syndrome de Rett (AMSR)…
L’Alliance se donne par ailleurs pour but de contribuer à la création par les malades eux-mêmes d’associations spécifiques comme elle l’a fait par exemple pour :
- l’association marocaine des malades d’angioedèmes (AMMAO) ;
- l’association pour les personnes atteintes de rachitisme vitamino résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH).
L’Alliance entretient aussi des relations d’amitié, de solidarité et de collaboration avec de nombreuses associations et organisations mondiales de malades à travers le monde comme :
- l’association française de Gougerot-Sjögren (AFGS) et le réseau international du Gougerot-Sjögren,
- l’Alliance des maladies rares française,
- l’organisation world’s Hereditary Angioedema (HAEi)…
L’Alliance a noué également des relations informelles avec des ONG dans le monde arabe (Algérie, Tunisie, Liban, Egypte…) et en Afrique (Sénégal, Côte d’Ivoire, Congo, Gabon…).
L’Alliance AMRM a enfin organisé récemment deux grandes manifestations au Maroc, la seconde journée des maladies rares, le 23 février 2019 sous le patronage du Ministère de la Santé à l'université Mohamed VI des Sciences de la Santé de Casablanca, ainsi qu’une conférence de presse, le 21 février 2019, pour célébrer la 12ème édition de la journée internationale des maladies rares.
Cette maladie est due à l'accumulation progressive dans l'organisme des bébés d'un composé toxique pour le cerveau qui entraîne un retard mental et des problèmes neurologiques graves. Diagnostiquée, un régime strict débuté avant 3 mois et poursuivi toute l’enfance assure un développement normal.
Origine et symptômes de la maladie
La phénylcétonurie (PCU) est provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé présent dans l’alimentation. Celui-ci est normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, par une enzyme, défectueuse chez les porteurs de la PCU.
Les bébés atteints développent progressivement un retard mental avec des symptômes tels que : convulsions, nausées et vomissements, éruption cutanée proche de l’eczéma, hyperactivité, agressivité ou automutilation, périmètre crânien réduit (microcéphalie), peau, yeux et cheveux plus clairs (résultat du déficit en tyrosine)… Les enfants dégagent souvent une odeur de « souris » ou de moisi en raison de la présence d’un sous-produit de la phénylalanine dans leurs urines et leur sueur.
Un régime pratiquement impossible à suivre efficacement au Maroc et aussi au Maghreb
L’enfant doit suivre un régime draconien très faible en protéines, où viandes, poissons, œufs, laitages, et féculents sont supprimés jusqu'à l'âge de 12 ans, puis, suivant les cas, assoupli à l'adolescence. L’indisponibilité au Maroc et le coût très élevé des produits diététiques spécifiques (farines, pâtes spéciales, solutions complémentaires…) font souvent que les enfants « meurent littéralement de faim » pour respecter ces règles. De plus, un médicament, stimulant la dégradation de la phénylalanine et permettant d'atténuer le régime chez certains enfants, existe mais n’est pas non plus disponible au Maroc !
Une priorité : le dépistage néonatal
La phénylcétonurie touche suivant les pays entre 1 nouveau-né sur 20 000 et 1 sur 4 000. Ce dernier chiffre est le plus vraisemblable au Maroc (et aussi en Algérie) du fait de la forte consanguinité existante. Le dépistage étant rarement effectué, il en résulte plusieurs milliers d’enfants et d’adultes handicapés mentaux certainement. Un test spécifique, opéré à partir de quelques gouttes de sang prélevé au 3e jour de vie et déposé sur un buvard pour analyse, permettrait pourtant de les éviter, ainsi que cela existe déjà dans tous les pays européens.
Elargissant ce problème à 4 autres maladies rares méritant la même attention, l’AMRM appelle à un programme de dépistage néonatal systématique incluant, outre la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale (soignable par un traitement peu onéreux : la lévothyroxine, une hormone thyroïdienne) , l’hyperplasie congénitale des surrénales (dérèglement hormonal causant des crises potentiellement mortelles de déshydratation), la drépanocytose (atteinte du sang) et la mucoviscidose (touchant surtout voies respiratoires et système digestif).
Cette initiative est déjà soutenue par les associations marocaines des malades souffrant d’angioedèmes (AMMAO), de mucoviscidose (AMM), du syndrome de Rett (AMSR), pour les enfants souffrant d’ostéogénèse imparfaite (AMEOS), de solidarité avec les enfants de la lune (ASELM), des déficits immunitaires primitifs (Hajar), spina-bifida et handicaps associés (ASBM), El Amal rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique, des initiatives pour le développement, la dignité et l’épanouissement (AIDDE), des intolérants et allergiques au gluten (AMIAG), des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), de biologie médicale (AMBM),ainsi que le groupe d'étude de l’auto-immunité (GEAIM).
Casablanca, le 24 juin 2019
Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة, Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية
Ex chef de service à l’Hôpital de Kenitra, Ex interne à l’Hôpital gériatrique Charles Foy (Paris)
INFORMATION SUR LA CONFERENCE DE PRESSE :
Jeudi 27 juin 2019- à 17 h 30 Hôtel Palace d’Anfa- Casablanca
POUR EN SAVOIR PLUS : 1/ Le dépistage, 2/ L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM)
1/ Le dépistage
Le dépistage est un des principaux moyens qui peut améliorer la situation pour les enfants atteints et leurs familles. Il faut distinguer en particulier trois types de dépistage utiles :
- les tests préconceptionnels pour les couples à risque (pour ceux qui ont eu des antécédents) ;
- le test prénatal lors de la grossesse ( biopsie de tissu autour de l’embryon et du liquide amniotique), en cas toujours de parents à risque ;
- le dépistage néonatal (par prélèvement sur les nouveaux nés de gouttes de sang)
En France, ce dernier test est systématique sur cinq maladies graves : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale (soignable par un traitement peu onéreux : la lévothyroxine, une hormone thyroïdienne), l’hyperplasie congénitale des surrénales ( un dérèglement hormonal provenant de glandes au dessus des reins et causant des crises aigues et potentiellement mortelles de déshydratation), la drépanocytose (pathologie héréditaire du sang touchant surtout les populations originaires d’Afrique Noire) et la mucoviscidose (touchant surtout voies respiratoires et système digestif).
Les associations de malades en France demandent un élargissement de ce dépistage néonatal, à l’instar de la Suède ou de l’Autriche où il s’applique déjà à 24 pathologies.
2/ L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM)
A l’initiative de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), un ensemble d’associations a décidé de se regrouper en 2017 en créant en l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM). Cet organisme s’inspire des modèles des pays plus développés, où des associations de malades atteints de maladies rares et des malades dépourvus d’association se sont unis depuis plusieurs années en « Alliance », telles la France avec l’Alliance des Maladies Rares ou la Suisse avec Proraris.
De fait, l’Alliance au Maroc collabore étroitement avec beaucoup d’autres associations œuvrant sur une pathologie particulière comme l’Association de solidarité avec les enfants de la lune Maroc, l’Association Marocaine de Mucoviscidose, l’association des amis des myasthéniques (AAMM), l’association marocaine du syndrome de Rett (AMSR)…
L’Alliance se donne par ailleurs pour but de contribuer à la création par les malades eux-mêmes d’associations spécifiques comme elle l’a fait par exemple pour :
- l’association marocaine des malades d’angioedèmes (AMMAO) ;
- l’association pour les personnes atteintes de rachitisme vitamino résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH).
L’Alliance entretient aussi des relations d’amitié, de solidarité et de collaboration avec de nombreuses associations et organisations mondiales de malades à travers le monde comme :
- l’association française de Gougerot-Sjögren (AFGS) et le réseau international du Gougerot-Sjögren,
- l’Alliance des maladies rares française,
- l’organisation world’s Hereditary Angioedema (HAEi)…
L’Alliance a noué également des relations informelles avec des ONG dans le monde arabe (Algérie, Tunisie, Liban, Egypte…) et en Afrique (Sénégal, Côte d’Ivoire, Congo, Gabon…).
L’Alliance AMRM a enfin organisé récemment deux grandes manifestations au Maroc, la seconde journée des maladies rares, le 23 février 2019 sous le patronage du Ministère de la Santé à l'université Mohamed VI des Sciences de la Santé de Casablanca, ainsi qu’une conférence de presse, le 21 février 2019, pour célébrer la 12ème édition de la journée internationale des maladies rares.