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Découverte importante dans la lutte contre une maladie génétique mortelle
Santé Des chercheurs de l’UNIGE ont identifié une molécule qui peut arrêter la progression de la myopathie myotubulaire.
Cette maladie-là est grave, et souvent mortelle. La myopatie tubulaire provoque une paralysie de tous les muscles squelettiques dès la naissance. Au total, 90% des bébés atteints ne dépassent pas l’âge de 2 ans. Et selon l’Université de Genève (UNIGE), cette déficience génétique, qui affecte le chromosome X, concerne un petit garçon sur 50 000.
Actuellement, aucun traitement n’existe contre la myopatie tubulaire. Des recherches en thérapie génique sont en cours, néanmoins il faudra des années avant de conclure à l’efficacité de ces essais cliniques. Mais des chercheurs de l’UNIGE, en collaboration avec l’Université de Strasbourg (F), viennent de faire une découverte majeure. Ils ont identifié une molécule, le tamoxifène, qui peut arrêter la progression de la maladie. Leurs résultats sont publiés dans la revue «Nature Communications».
L’avantage, c’est que le tamoxifène est déjà autorisé pour des traitements chez l’homme. Il est en effet utilisé depuis longtemps contre le cancer du sein, car il présente des propriétés intéressantes pour la protection des fibres musculaires. Il a déjà été employé contre la myopathie de Duchenne, une maladie génétique musculaire touchant un garçon sur 3500 (l’espérance de vie des personnes atteintes est de 30 ans). Les essais cliniques en cours donnent d’excellents résultats.
Espérance de vie des souris
Les mécanismes de la myopathie myotubulaire sont toutefois différents de ceux de Duchenne. «La myopathie myotubulaire est provoquée par une absence de myotubularine, un enzyme qui transforme des messagers lipidiques», explique Elinam Gayi, doctorante à la section des sciences pharmaceutiques de l’UNIGE.
La chercheuse précise que sans myotubularine, «la protéine nommée dynamine 2 s’accumule et provoque l’atrophie musculaire». Pour soigner la maladie, une des pistes explorées consiste à cibler la dynamine 2, qui est justement modulée par le tamoxifène. Les scientifiques ont administré quotidiennement du tamoxifène à des souris malades. Trois doses ont été testées: 0,03 milligramme par kilogramme, 0,3 milligramme par kilogramme et 3 milligrammes par kilogramme, ce qui correspond à la dose utilisée pour traiter le cancer du sein chez la femme. Les résultats sont sans appel. Une souris malade non traitée vit en moyenne 45 jours. Avec la dose la plus faible, l’espérance de vie moyenne passe à 80 jours, avec la dose intermédiaire à 120 jours et avec la dose la plus élevée à 290 jours. Et certaines souris ont dépassé les 400 jours.
La progression de la paralysie a aussi été fortement ralentie. La force musculaire a été triplée et 60% du déficit musculaire entre une souris saine et une souris malade a pu être récupéré. «Le tamoxifène étant déjà autorisé pour une utilisation chez l’homme et un essai clinique le concernant étant en cours pour la myopathie de Duchenne, nous avons bon espoir qu’un essai clinique puisse voir le jour d’ici à deux ans», se réjouit Elinam Gayi.
X.L. avec ATS
(24 heures)
Santé Des chercheurs de l’UNIGE ont identifié une molécule qui peut arrêter la progression de la myopathie myotubulaire.
Cette maladie-là est grave, et souvent mortelle. La myopatie tubulaire provoque une paralysie de tous les muscles squelettiques dès la naissance. Au total, 90% des bébés atteints ne dépassent pas l’âge de 2 ans. Et selon l’Université de Genève (UNIGE), cette déficience génétique, qui affecte le chromosome X, concerne un petit garçon sur 50 000.
Actuellement, aucun traitement n’existe contre la myopatie tubulaire. Des recherches en thérapie génique sont en cours, néanmoins il faudra des années avant de conclure à l’efficacité de ces essais cliniques. Mais des chercheurs de l’UNIGE, en collaboration avec l’Université de Strasbourg (F), viennent de faire une découverte majeure. Ils ont identifié une molécule, le tamoxifène, qui peut arrêter la progression de la maladie. Leurs résultats sont publiés dans la revue «Nature Communications».
L’avantage, c’est que le tamoxifène est déjà autorisé pour des traitements chez l’homme. Il est en effet utilisé depuis longtemps contre le cancer du sein, car il présente des propriétés intéressantes pour la protection des fibres musculaires. Il a déjà été employé contre la myopathie de Duchenne, une maladie génétique musculaire touchant un garçon sur 3500 (l’espérance de vie des personnes atteintes est de 30 ans). Les essais cliniques en cours donnent d’excellents résultats.
Espérance de vie des souris
Les mécanismes de la myopathie myotubulaire sont toutefois différents de ceux de Duchenne. «La myopathie myotubulaire est provoquée par une absence de myotubularine, un enzyme qui transforme des messagers lipidiques», explique Elinam Gayi, doctorante à la section des sciences pharmaceutiques de l’UNIGE.
La chercheuse précise que sans myotubularine, «la protéine nommée dynamine 2 s’accumule et provoque l’atrophie musculaire». Pour soigner la maladie, une des pistes explorées consiste à cibler la dynamine 2, qui est justement modulée par le tamoxifène. Les scientifiques ont administré quotidiennement du tamoxifène à des souris malades. Trois doses ont été testées: 0,03 milligramme par kilogramme, 0,3 milligramme par kilogramme et 3 milligrammes par kilogramme, ce qui correspond à la dose utilisée pour traiter le cancer du sein chez la femme. Les résultats sont sans appel. Une souris malade non traitée vit en moyenne 45 jours. Avec la dose la plus faible, l’espérance de vie moyenne passe à 80 jours, avec la dose intermédiaire à 120 jours et avec la dose la plus élevée à 290 jours. Et certaines souris ont dépassé les 400 jours.
La progression de la paralysie a aussi été fortement ralentie. La force musculaire a été triplée et 60% du déficit musculaire entre une souris saine et une souris malade a pu être récupéré. «Le tamoxifène étant déjà autorisé pour une utilisation chez l’homme et un essai clinique le concernant étant en cours pour la myopathie de Duchenne, nous avons bon espoir qu’un essai clinique puisse voir le jour d’ici à deux ans», se réjouit Elinam Gayi.
X.L. avec ATS
(24 heures)